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El genoma constituye la secuencia total de material genético de un organismo . Muchos especialistas comparan el genoma con una enorme biblioteca ubicada dentro del núcleo celular . En las células de tejidos humanos , esta información se encuentra repartida en 46 “ estanterías ” ( cromosomas ) o , mejor dicho , en 23 pares de estanterías , puesto que existen dos copias de todo el material de la biblioteca . Cada estantería incluye varios estantes con muchos “ libros ” ( genes ), que constituyen las unidades de información . La información que codifica y dicta las instrucciones para la síntesis de las proteínas está contenida en moléculas de ADN , presentes en el núcleo celular .
Algo así como el manual de funcionamiento codificado en cada una de las células que otorga sentido a todas las actividades que se realizan : desde las más simples como dormir a las más complejas como pensar . Cada humano es un texto de más de 3 mil millones de letras ( ACGT ): bases químicas combinadas y conformadas por carbono , hidrógeno , nitrógeno y oxígeno .
Este objetivo de secuenciar el genoma completo se persigue desde hace décadas : en el 2000 , el consorcio público Proyecto Genoma Humano ( PGH ) por un lado y la compañía privada Celera Genomics por el otro habían publicado sus versiones de secuenciación . No obstante , aunque sus contribuciones significaron un paso importante , el propósito estaba inconcluso . Recién ahora se pudo lograr gracias a la emergencia de nuevas tecnologías : los secuenciadores --de las empresas Oxford Nanopore y de Pacific Biosciences , que fueron empleados en este caso-- que “ leen ” millones de letras seguidas con singular velocidad y precisión . De esta manera se completa el paso : ese ocho por ciento restante del genoma humano examinado equivale a 200 millones de bases de ADN que antes no se conocían .
Las bases que , para las tecnologías previas , eran difíciles de secuenciar ahora pudieron ser codificadas y se abren nuevas chances hacia la comprensión de la biología humana . Y , si se comprende la biología humana , el camino hacia el desarrollo de nuevos tratamientos que mejoren la calidad de vida de las personas se vuelve más nítido .
Fuente : página12