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ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
Científicos argentinos presentan un avance que puede modificar el futuro de la enfermedad
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El equipo , liderado por el Investigador del Conicet Alberto Kornblihtt , comprobó en roedores la eficacia del ácido valproico para tratar pacientes con AME . El detalle del estudio y cuáles son los próximos pasos .
La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad poco frecuente que presenta diversos grados de gravedad y modifica la calidad de vida de 16 mil niños y niñas alrededor del mundo .
En Argentina se estima que son 450 los pequeños que poseen mutaciones en el gen específico denominado SMN1 . Actualmente , los pacientes disponen de una droga , denominada Spinraza y diseñada por el investigador uruguayo Adrián Krainer , que revierte la sintomatología y ya fue aprobada para su comercialización . El aporte que en el presente realiza el equipo liderado por el Investigador Superior y director del Conicet Alberto Kornblihtt podría ser crucial : sencillamente , tras seis años de trabajo , halló que una droga que ya se emplea en individuos con epilepsia , el ácido valproico , opera como potenciador del Spinraza y mejora la eficacia del tratamiento .
Si bien se ha demostrado que en todos los casos los pacientes revierten su estado , cuanto más temprano se suministra el fármaco mucho mejor .
La investigación , realizada principalmente desde el Instituto de Fisiología , Biología Molecular y Neurociencias del Conicet , fue publicada en la prestigiosa revista Cell . El componente diseñado por Kornblihtt y compañía exhibió buenos resultados en células en cultivo y roedores , por lo que el próximo paso serán los ensayos clínicos en humanos .
El investigador Alberto Kornblihht y Luciano Marasco , integrante de su equipo , durante la investigación . Imagen : CONICET
El artículo representa el corolario de seis años de trabajo : surgió como iniciativa de FAME ( Familias Atrofia Muscular Espinal Argentina ), cuando representantes de la organización fueron en busca de la ciencia para mejorar la calidad de vida de sus hijos e hijas .
“ La AME transforma a las personas en estatuas : un día no pueden levantar un vaso , al otro no logran mover su mano para escribir y al siguiente no consiguen correr ni siquiera la silla de ruedas ”, describe Vanina Sánchez , presidenta de FAME y mamá de Joaquín ( 9 años ), paciente con AME .
Luego continúa : “ Por eso fuimos a buscar a Alberto : enlentecer este proceso es mejorar de manera notable la calidad de vida . Si se recibe el tratamiento desde muy pequeños , prácticamente no registran síntomas luego . El aporte que hoy se presente , puede ser fundamental en el futuro ”.