A Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença
de um cromossomo 21 extra, total
ou parcialmente.
Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico
britânico que descreveu a síndrome
em 1862. A sua causa genética foi
descoberta em 1958 pelo professor
Jérôme Lejeune, que descobriu
uma cópia extra do cromossoma É
o distúrbio genético mais comum,
estimado em 1 a cada 1000 nascimentos.
A síndrome é caracterizada por
uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de
Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e
desenvolvimento físico, assim como
de aparência facial. A síndrome de
Down é geralmente identificada no
nascimento.
Pessoas com síndrome de
Down podem ter uma habilidade
cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental
leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo
mental profundo.
Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas
com um padrão cromossômico normal. Elas incluem a prega palmar
transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos
com formas diferenciadas devido às
pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protusa.
Os afetados pela síndrome de
Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos,
doença do refluxo gastroesofágico,
otites recorrentes, apneia de sono
obstrutiva e disfunções da glândula
tireoide.
Os cuidados com a criança
com síndrome de Down não são radicalmente diferentes daqueles que
são prestados às crianças sem a
síndrome. É o mesmo carinhoso
processo de ajudar a crescer, estimular a independência, acompanhar o aprendizado, cuidar do viver
diário com carinho e amor, de forma
natural e espontânea, aceitando e
respeitando as limitações individuais.