Revista de Medicina Desportiva Julho 2020 - Page 6

individualizada, medicina personalizada, medicina estratificada e prescrição personalizada”. A discussão desta temática é realizada na referência às vantagens, às fraquezas, às oportunidades e aos perigos inerentes à abordagem genética no contexto desportivo. Vantagens – A identificação de variantes genéticas e polimorfismos poderão auxiliar na prescrição do treino mais vantajoso, no cálculo do risco de lesão, na identificação dos indivíduos mais dotados para cada desporto e, do ponto de vista clínico, para a deteção de canalopatias ou miocardiopatias e prevenção da morte súbita associada ao exercício. Fraquezas – A maioria dos achados são inconclusivos pela falta de replicação, alguns estudos apresentam resultados opostos em populações diferentes, as amostras estudadas são pequenas (um estudo refere a necessidade de a mostra ter mais de 1000), a caraterização física/ fisiológica tem sido deficiente, assim como os fatores que determinam o sucesso são vários. Oportunidades – O crescente interesse na avaliação do genoma por parte da população, com consequente disponibilização de testes comerciais, poderá constituir um importante incentivo ao investimento por parte da indústria farmacêutica, proporcionando a possibilidade de investigação e realização de estudos populacionais a maior escala. Perigos – O interesse comercial pode levar à divulgação e exploração prematura de informação sem adequada confirmação e validade científica, fornecendo-se essa informação como verdadeira a familiares ou atletas mais facilmente influenciáveis. As técnicas de manipulação genética podem, também, ser dirigidas para a dopagem genética e para a criação de indivíduos geneticamente modificados, com grande impacto no rendimento desportivo. A International Federation of Sports Medicine (FIMS) propõe as seguintes recomendações (transcrição do original): 1. Todas as pesquisas sobre os genomas no desporto e no exercício devem ser conduzidas em estrita conformidade com a universidade local, sob diretrizes da ética médica, de sistemas de proteção de dados e do Regulamento Geral de Proteção de Dados da UE (GDPR) e de instrumentos similares em outras regiões do Mundo. Dada a natureza transnacional do trabalho no genoma, as políticas dos patrocinadores e parceiros também devem estar em conformidade com o GDPR. 2. Os cientistas devem estabelecer regras rígidas sobre a aquisição e gestão do fluxo de dados, política de anonimato, segurança e informação antes de iniciarem o projeto e de colaborarem com indústria e outros parceiros de pesquisa. 3. Os cientistas não devem receber fundos da indústria para desenvolverem o projeto, a menos que ela concorde com as regras da investigação científica, com base em comitês éticos independentes, e esteja preparada para assinar um contrato abrangente que inclua ética, proteção de dados, guarda legal e propriedade intelectual. 4. Os cientistas devem respeitar as regras de aquisição de material biológico para impedir a exploração de indivíduos e sociedades vulneráveis. 5. Os cientistas não devem receber fundos da indústria se pretendem realizar a investigação em troca de doações. 6. Os cientistas não devem divulgar informação para a indústria e outros grupos de pesquisa, a menos que haja regras estritas sobre a gestão do fluxo de dados, anonimato, segurança e política de divulgação de dados. 7. Os cientistas devem gerir os dados para proteção individual contra invasão da privacidade e abuso dos dados pessoais. A concluir A investigação do genoma humano com interesse no desporto é uma realidade que tem avançado bastante, em que todas as consequências não são ainda previsíveis. Existem princípios éticos bem estabelecidos e que, para os autores, devem ser orientados para a criação de regras rígidas sobre a aquisição e cedência de dados, formação e atualização constantes na área da ética desportiva, separação clara da ciência e da investigação da indústria, proibição da aplicação de técnicas de manipulação genética ao aumento da capacidade da performance atlética e criação de indivíduos geneticamente modificados. Bibliografia 1. Tanisawa K, et al. Br J Sports Med 2020;0:1– 9. doi:10.1136/bjsports-2019-101532 2. Xiao-Jie, L., Hui-Ying, X., Zun-Ping, K., Jin-Lian, C., & Li-Juan, J. (2015). CRISPR- -Cas9: a new and promising player in gene therapy. Journal of medical genetics.2015; 52(5):289-296.Your athlete-patient has a high coronary artery calcification score— ‘Heart of Stone’. What should you advise? Is exercise safe? Your athlete-patient has a high coronary artery calcification score – ‘Heart of Stone’. What should you advise? Is exercise safe? Resumo e Comentário Dra. Catarina Morais da Fonseca a) Médica Interna de Formação Específica em Medicina Geral e Familiar. USF Santa Clara. ACeS Grande Porto IV. Na prevenção primária, o exercício físico tem um papel fundamental na redução do risco de desenvolvimento de doença cardiovascular, sendo o sedentarismo, juntamente com os fatores de risco clássicos (hipertensão arterial, diabetes mellitus, dislipidemia), um preditor independente do desenvolvimento de doença arterial coronária (DAC). 1 O score de calcificação das artérias coronárias (CAC) via tomografia computorizada (TAC) do tórax é um forte marcador de aterosclerose e uma importante ferramenta diagnóstica de doença arterial coronária subclínica, estando atualmente recomendada como método complementar na avaliação e prevenção de doenças cardiovasculares. 2 Esta possibilidade de diagnóstico precoce resulta no aumento da incidência de atletas com doença da artéria coronária (DAC) subclínica, levantando algumas questões acerca da recomendação de atividade física específica neste subgrupo de doentes, já que existe associação significativa 4 julho 2020 www.revdesportiva.pt