Revista de Medicina Desportiva Julho 2020 - Page 5

Sports and exercise genomics: the FIMS 2019 consensus statement update 1 Dr. Artur Rocha a) Cirurgião Geral. Unidade de Cirurgia Endócrina. Pós-graduação Medicina Desportiva FMUP. Resumo e Comentário Hospital São Bernardo – Setúbal A possibilidade de estudar a sequência do ADN permite conhecer os genes dos cromossomas (genomas) depois relacioná- -los com as características físicas e fisiológicas, mas também permitir a manipulação do genoma humano já na atualidade, mas certamente muito ativa no futuro próximo. O desporto e a medicina desportiva não ficam indiferentes ao seu progresso e à dualidade entre os seus benefícios e potenciais perigos. O consenso da International Federation of Sports Medicine (FIMS) procura definir o que é desejável e imprescindível para a investigação e aplicação destes conhecimentos ao nível do desporto, procurando prever e preparar o futuro, garantindo assim a saúde do atleta, impedindo modificações genéticas e a dopagem genética, preservando a justiça e a transparência desportivas. A pertinência deste consenso prende-se com a constatação dos avanços na sequenciação do DNA do genoma humano, a sua análise com técnicas de machine learning, manipulação e terapia génica, procurando definir e restringir a sua aplicabilidade no desporto. Refere-se no texto que as “tecnologias de sequenciação do DNA são capazes de gerar dados Rev. Medicina Desportiva informa, 2020; 11(4):3-6 https://doi.org/10.23911/FMUP_2020_julho a uma taxa muito mais rápida do que a capacidade de interpretar e de explorar adequadamente esses dados” e, por outro lado, os autores referem que a maioria das empresas emergentes, classificadas como “empresas de teste genético direto ao consumidor”, propõem mais promessas e expetativas do que propriamente informações baseadas em evidências científicas. Referem, assim, a necessidade da regulação para proteção contra aquilo a que chamam de poluição genética do genoma humano, referindo-se ao “processo de introdução intencional, descontrolada e potencialmente ilegal de material genético para a população ... com o objetivo de aumentar a adequação de uma população ou subamostra de uma população”. Na leitura do texto nota- -se a preocupação do uso indevido desta tecnologia emergente, com ameaças da “saúde e do bem-estar dos atletas e da população geral em todo o Mundo” para além da “invasão da privacidade e do uso indevido da informação contida no seu genoma”. A criação de biobancos em grande escala e a possibilidade da análise do material genético e o conhecimento obtido levantam questões sobre o anonimato da informação e das amostras colhidas, sobre a quem pertence informação, quem a pode utilizar e para que fins. Apesar das preocupações relacionadas com a segurança, a investigação tem evoluído e produzido resultados muito úteis para a medicina. Por exemplo, a tecnologia de edição genética, como a CRISPR/Cas 2 , apresenta-se já de utilidade terapêutica em doenças monogénicas, como anemia de células falciformes, doença de Huntington, distrofia de Duchenne e a fibrose quística. O uso adequado e bem orientado do estudo do genoma terá muita utilidade para a medicina desportiva. O conhecimento de genes relacionados com a prática do exercício físico poderá ser um instrumento útil para o treino específico e individual, dando oportunidade à manifestação das potencialidades daquela pessoa, orientando-a para o desporto geneticamente mais adaptado e orientado para a descoberta de atletas de elite, mas, alertam, o rendimento atlético está na dependência de vários genes (poligénico), pelo que extra cautela deve ser garantida na utilização desta ferramenta. Contudo, e como referido pelos autores, a prática desportiva, com contexto ético atual, deve ser orientada de acordo com o gosto individual, conceito difícil de conciliar com o desporto de alto rendimento. Tem sido referida importância dos fatores genéticos para a suscetibilidade de lesões musculoesqueléticas, pelo que “a identificação dos locos genéticos relacionados a lesões musculoesqueléticas podem fornecer as informações necessárias para otimizar a carga de treino (volume e intensidade)”. Também para a prevenção da morte súbita por causa cardíaca o estudo do genoma revela-se importante, especialmente nos casos onde a distinção entre o coração patológico e o decorrente da adaptação ao esforço físico é difícil de decidir. De acordo com os autores, a “maioria dos casos de cardiomiopatia e canalopatia herdadas são monogênicas”, pelo que o teste genético se apresenta como uma estratégia de grande importância na avaliação aquando do exame médico-desportivo perante a “imagem cardíaca inconclusiva e em atletas com história familiar de doença cardíaca hereditária”. Na perspetiva do estudo do rendimento ao nível genético refira-se o Consórcio Athlome que tem o objetivo de estudar a informação genotípica e fenotípica de atletas de elite na adaptação ao treino. Tem em curso o 1000 Athlomes Project, o qual tem por objetivo estudar 1000 genomas de velocistas e corredores de fundo do atletismo, havendo já 72 atletas etíopes e quenianos de classe mundial com a estrutura genética sequenciada, tendo esta sido comparada com a população em geral não atlética. Para além de ferramenta de deteção de talentos, este conhecimento permitirá orientar melhor o treino, o que leva os autores a referirem que são cada vez mais usadas as expressões “resposta Revista de Medicina Desportiva informa julho 2020· 3