Revista de Medicina Desportiva Informa Maio 2019 - Page 15

meses de terapêutica, não apresen- tava alterações, hemoglobina 14.6g/ dl, saturação de transferrina 11 %, ferritina 102.5 ng/ml, ferro sérico 38 ug/dl e capacidade total de fixação do ferro 349 ug/dl. Discussão Trata-se de um caso de hemocroma- tose secundária associada a admi- nistração parentérica de ferro em doses controladas e mutação H63D em heterozigotia. Este genótipo indica que o indivíduo é portador da mutação p.H63D, mas não confirma o diagnóstico de hemocromatose hereditária (diagnóstico feito na presença da mutação C282Y em homozigotia). A frequência alélica desta mutação difere entre popula- ções, pode atingir até 20% e tem uma probabilidade de 50% de ser transmitida à descendência. Por si só não é suficiente para causar aumento dos níveis de ferro, apenas quando associada a outro fator de risco, como suplementação de ferro, diabetes ou consumo excessivo de bebidas alcoólicas. 3,6 Chicharro et al encontraram uma elevada propor- ção de mutações no gene HFE (49,2%) em atletas de resistência. 7 Neste mesmo estudo, a prevalência de heterozigotia do H63D foi signifi- cativamente superior (p=0,01) nos atletas de resistência que nos de controlo, 41,5% para 24,6%, respeti- vamente. Valores semelhantes foram observados por Deugnier et al que reportaram uma prevalência aumentada de mutação do H63D em ciclistas franceses quando compa- rado com controlos saudáveis. 8 No entanto, ainda está por provar que estas mutações proporcionam uma espécie de vantagem metabólica a estes atletas. Outro dado observado por Chicharro et al foi que 61,1% dos atletas com elevada concentração de ferritina tinham mutação do gene HFE. 7 Assim, e visto que são vários os atletas de resistência a tomar suplementos de ferro em quantida- des potencialmente tóxicas 10 , e este aparenta ser um grupo com maior prevalência de mutações do gene HFE, podemos considerar impor- tante uma avaliação regular das reservas de ferro de modo a prevenir uma sobrecarga de ferro iatrogénica. Conclusão Alertamos com este caso clínico para uma vigilância regular nos atletas suplementados com ferro e ainda para a importância de pesqui- sar a mutação do gene HFE quando estamos perante um atleta com os fatores de risco mencionados e hiperferritinémia ou saturação de transferrina > 45%. A associa- ção destes fatores pode levar a sobrecarga de ferro com toxicidade orgânica importante, que se não for atempadamente diagnosticada e tratada, pode conduzir a falência de órgão com consequências drásticas. Bibliografia 1. Uptodate 2017. Stanley L Schrier MD, Bruce R Bacon MD. Approach to the patient with sus- pected iron overload; [consultado 02 Agosto 2017]. Disponível em: www.uptodate.com. 2. B. Lorcerie, S. Audia, M. Samson, A. Millière, N. Falvo, V. Leguy-Seguin, et al. Démarche diagnostique devant une hyperferritinémie. La Revue de Médecine Interne; 2015; 36(8):522- 529. 3. Uptodate 2017. Stanley L Schrier MD, Bruce R Bacon MD. Management of patients with hereditary hemochromatosis; [consultado 02 Agosto 2017]. Disponível em: www. uptodate.com. 4. Ángel R., Cristina S., Enric C., Cristina D.H., Joan G., et al. Guidelines on haemovigilance of post-transfusional iron overload. Blood Transfu- sion; 2013; 11(1):128-139. 5. A. Vitor H., Ali T., Maria C. How I treat trans- fusional iron overload. Blood Journal 2012; 120:3657-3669. 6. Xu YY., Tang YH.,Guo XP., Wang J., Yao P., HFE genetic variability and risk of alcoholic liver disease: A meta-analysis. PubMed 2016; 36(5):626-633. 7. J K Chicharro, J Hoyos, F Gómez-Gallego, J G Villa, F Bandrés, P Celaya, F Jiménez, J M Alonso, A Córdova, A Lucia. Mutations in the hereditary haemochromatosis gene HFE in professional endurance athletes. Br J Sports Med 2004; 38:418-421. 8. Deugnier Y, Loréal O, Carré F, Duvallet A, Zoulim F, Vinel J P, Paris J C, Blaison D, Moi- rand R, Turlin B, Gandon Y, David V, Mégret A and Guinot M. Increased body iron stores in elite road cyclists. Medicine & Science in Sports & Exercise 2002; 34(5):876-880. 9. Maughan, R., King D, Lea T, Dietary supple- ments. J Sports Sci, 2004; 22(1): p. 95-113. Revista de Medicina Desportiva informa maio 2019 · 13