Revista de Medicina Desportiva Informa Maio 2013 | Page 24

Conclusão

Figura 9 – “Grey-zone” MAVD vs adaptação
VD ao treino físico.

Figura 10 – Diferentes “patamares” no
diagnóstico de MAVD.

frequentemente os cut-offs definidos. A valorização dos parâmetros
volumétricos deve nestes casos ser
enquadrada no contexto clínico global e da adaptação cardio-circulatória ao exercício (Figura 9). De salientar que a presença de alterações da
cinética segmentar do VD (acinesia,
discinesia ou aneurisma), que é
obrigatória como critério de positividade para MAVD, estão tipicamente
ausentes no “VD do atleta”. Por outro
lado, o aumento das dimensões do
VD como adaptação ao treino físico
é proporcional e “simétrico” ao VE e
restantes cavidades cardíacas. Não é
de esperar no “coração do atleta” um
VD grande, ao lado de um VE normal
ou pequeno!

Estudo genético

Histologia e biópsia
endomiocárdica
A histologia é o único teste que isoladamente é capaz de estabelecer
o diagnóstico definitivo de MAVD.
Os critérios baseiam-se na substituição do miocárdio (< 60% miócitos residuais – critério major; 60 a
75% de miócitos residuais – critério minor) por tecido fibroso, com
ou sem tecido adiposo, afetando
predominantemente as camadas
média e externa epicárdica. De
salientar que a biópsia endomiocárdica, mesmo quando orientada
por mapeamento eletroanatómico
(MEA), tem baixa rentabilidade
diagnóstica, pelo caráter focal e
segmentar da doença na sua fase
inicial e envolvimento predominante da camada externa e média,
poupando frequentemente o endocárdio. Sendo um exame invasivo
e tendo em conta a fragilidade
da parede livre do VD, o risco de
complicações não deve ser subestimado.
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A pesquisa de mutações nos principais genes desmosómicos [plakophilin2, desmoplakin, desmoglein2,
desmocollin2 e plakoglobina (JUP)],
pode dar um contributo importante
para o diagnóstico nos casos “borderline” (1 critério major e 1 minor ou
3 minor), em que a identificação de
uma mutação patogénica pode ser
decisiva para a confirmação diagnóstica. De salientar que apenas cerca de
50% dos doentes com MAVD têm testes positivos para mutações desmosómicas e que um estudo negativo
não invalida o diagnóstico. Por outro
lado, o estudo genético não está
indicado quando a expressão fenotípica da doença se limita a um ou dois
critérios minor isolados6. Nos casos
confirmados de MAVD (caso index)
a identificação da ou das mutações
patogénicas é importante não para
“confirmar” o diagnóstico, mas para
facilitar o rastreio dos familiares do
1.º grau. O papel do estudo genético é
limitado quanto à informação prognóstica e orientação terapêutica.
A confirmação ou exclusão do
diagnóstico condiciona muitas vezes
uma “escalada” de exames complementares (Figura 10), progressivamente mais complexos, nem sempre
conclusivos, que não permitem
“descolar” da zona de ambiguidade
diagnóstica. A decisão deve ser
suficientemente prudente de forma
a evitar desqualificações por falsos
positivos, defendendo o mais possível a segurança e a saúde do atleta.
O diagnóstico inequívoco implica
contra-indicação formal para a
prática desportiva de competição,
tendo em conta o papel agravante
do treino físico (ao aumentar a pré-carga e o stress mecânico do VD), e
o exercício como fator precipitante
de disritmias malignas.

A MAVD é uma miocardiopatia rara que afeta
predominantemente
indivíduos jovens, sendo
considerada a 2.ª causa de
MS em atletas. O diagnóstico é difícil, exigindo a
combinação de múltiplos
exames, sendo que por vezes a MS é
a primeira manifestação da doença.
O ECG é indiscutivelmente o método
de rastreio mais importante, embora
subsistam dúvidas sobre a sua eficácia. O conhecimento aprofundado
das variantes da normalidade, relacionadas com a idade, etnia, género e
modalidade desportiva, é fundamental para reduzir ao mínimo os falsos
positivos.
Continua a ser investigado o
papel do exercício na aceleração da
expressão fenótipica da doença e a
possibilidade de formas de MAVD
“secundárias” ao treino físico.
O diagnóstico confirmado constitui uma contraindicação formal para
a prática desportiva de competição.

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