Tema 4
Rev . Medicina Desportiva informa , 2013 , 4 ( 3 ), pp . 18 – 22
Miocardiopatia ( displasia ) arritmogénica do ventrículo direito – dificuldades e implicações do diagnóstico em atletas
Dr . António Freitas 1 , Dr . Pedro Magno 1 , Dra . Virgínia Fonseca 2
1
Cardiologistas , Centro de Medicina Desportiva de Lisboa e Serviço de Cardiologia , Hospital Fernando Fonseca ; 2 Docente da Área Científica de Cardiopneumologia , Escola Superior de Tecnologia da Saúde de Lisboa
RESUMO / ABSTRACT
A Miocardiopatia Arritmogénica do Ventrículo Direito ( MAVD ) é uma doença cardíaca hereditária , com um largo espectro de manifestações clínicas , das quais se destaca a predisposição para arritmias malignas e morte súbita , especialmente em indivíduos jovens e atletas 1 , 2 . As alterações eletrocardiográficas e as arritmias ventriculares são as manifestações mais freqüentes da doença , podendo ocorrer precocemente antes das alterações estruturais , detectáveis pelos métodos de imagem . O diagnóstico pode ser extremamente difícil , tendo sido propostas recomendações para apoiar o diagnóstico clínico 4 . Nos atletas a forma mais comum de apresentação é a doença subclínica , com alterações estruturais ligeiras e risco arrítmico elevado . O diagnóstico diferencial entre adaptação fisiológica ao treino físico e MAVD é por vezes dificil . Por outro lado , o treino físico pode acelerar a progressão da doença e desencadear arritmias malignas , razão pela qual uma vez estabelecido o diagnóstico é uma contraindicação formal para desporto de competição .
( VD ) por tecido fibroso e adiposo , que constitui o substrato para arritmias ventriculares 1 .
A prevalência da MAVD tem sido estimada entre 1:2000 e 1:5000 , com importante variação geográfica , admitindo-se que globalmente esteja subavaliada . O espectro das manifestações clínicas varia desde as formas assintomáticas , com alterações morfológicas “ mínimas ”, até às formas de expressão clínica mais “ florida ”, em que predominam as alterações do ritmo e manifestações de insuficiência cardíaca congestiva ( Figura 2 ). De salientar que na fase subclínica as arritmias malignas e a MS podem ser a primeira manifestação da doença .
Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy ( ARVC ) is an hereditary heart disease , with a wide spectrum of clinical manifestations and early predisposition for life-threatening arrhythmia and sudden cardiac death , especially in young patients and athletes 1 , 2 . ECG abnormalities and arrhythmias are the most frequent manifestations of the disease and may occur early before detectable structural changes . The diagnosis may be very difficult and task force criteria have been proposed to help in the clinical diagnosis 4 . In athletes subclinical disease with mild structural changes and high arrhythmic risk are the most common clinical profile . The differential diagnosis between physiological adaptation and ARVC is challenging . Exercise training may be arrhytmogenic and acelerate phenoype expression and penetrance of the disease . When the diagnosis is established competitive sports is not allowed .
PALAVRAS-CHAVE / KEYWORDS
Miocardiopatia arritmogénica do ventrículo direito , morte súbita , atletas , desporto de competição . Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy , sudden death , athletes , competitive sports .
Introdução
A Miocardiopatia Arritmogénica do Ventrículo Direito ( MAVD ) é uma doença cardíaca hereditária , com transmissão autossómica dominante , causada por mutações nos genes que codificam a síntese das proteínas desmosómicas ( Figura1 ), responsáveis pela estabilidade mecânica e transmissão do estímulo elétrico entre os cardiomiócitos .
A etiopatogenese é ainda mal conhecida . O mecanismo atualmente mais aceite é o do enfraquecimento e subsequente rotura das ligações intercelulares , com remodelagem
Figura 1 – Representação esquemática da estrutura molecular do desmosoma ( adaptado de Sen-Chowdhry et al . JACC 2007 )
a nível dos discos intercelulares , apoptose e substituição progressiva do miocárdio do ventrículo direito
Figura 2 – História natural da MAVD . Fase “ subclínica ” a mais comum nos atletas .
Ao contrário do que se pensava inicialmente , a doença não afeta exclusivamente o VD . As formas biventriculares ou com envolvimento predominante do VE ocorrem com alguma frequência , justificando a designação , que começa a ser preferida por alguns autores , de miocardiopatia arritmogénica .
Têm sido referidas na literatura formas “ secundárias ” de MAVD em atletas de endurance , com fenótipo semelhante , não associada a mutações das proteínas desmosómicas , com perfil disrítmico igualmente agressivo e prognóstico desfavorável 4 .
Diagnóstico
O diagnóstico de MAVD assenta num “ puzzle ” complexo de elementos de ordem clínica , eletrocardiográfica , imagiológica , histológica e de genética molecular ( Figuras 3 e 10 ). Não há um gold standard ou
18 · Maio 2013 www . revdesportiva . pt