Revista de Medicina Desportiva Informa Janeiro 2016 | Page 21

qual esteve associado a um teste genético negativo em 75% das vezes. Entre os doentes com teste positivo, os genótipos mais comuns foram o MYBPC3-HCM e o MYH7-HCM. Robert W. Loar, R. W., …, Ackerman, M. J.: Genotype-phenotype correlations of hypertrophic cardiomyopathy when diagnosed in children, adolescents and young adults. Congenital Heart Disease, in press, 2015. http://dx.doi.org/10.1111/ chd.12280 Os autores referem que a cardiomiopatia hipertrófica é a doença cardiovascular hereditária mais comum e a principal causa de morte súbita identificada no jovem. Entre 1999 e 2011 realizaram teste genético a 1053 doentes não relacionados. Em 137 foi feito o diagnóstico antes dos 21 anos (13.2 ± 6 anos) e 64% eram do sexo masculino. O teste genético no grupo mais jovem foi positivo em 71 sujeitos (52%), bastante superior que no grupo com mais de 21 anos de idade (31%; P <0 .001). Entretanto, independentemente do genótipo, 26/137 doentes (19%) tiveram significativa morbilidade/mortalidade relacionada com CMH: insuficiência cardíaca progressiva (12), transplante (4) e morte em 10. Os autores concluíram que entre os doentes diagnosticados com CMH até aos 20 anos de idade, a positividade do teste genético é bastante superior em relação aos mais idosos, assim como o seu fenótipo é pior em relação aos mais tarde diagnosticados. Neles, também, o fenótipo nos genótipo-positivo e genótipo-negativo foi similar. Finalmente, independentemente do genótipo, quase 30% dos doentes do estudo tiveram progressão dos sintomas, foram sujeitos a transplante ou morreram. Kimberly K. G., …, Ackerman, M. J.: Incidence, cause, and comparative frequency of sudden cardiac death in national collegiate athletic association athletes a decade in review. CIRCULATIONAHA.115.015431 Published online before print May 14, 2015, doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.115.015431 A CMH tem sido referida como a causa de morte mais frequente nos atletas. Foram contabilizadas as mortes entre 2003 e 2013 (base de dados da National Collegiate Athletic Association. Houve 4 242 519 atletas-anos (AA), sendo os acidentes a principal causa de morte (257, 50%, 1:16 508 AA), seguidos das causas médicas (147, 29%, 1:28 861 AA), sendo a morte súbita cardíaca a principal causa neste grupo (79; 15%). Registaram-se 514 mortes súbitas em estudantes atletas. O risco foi superior nos homens que nas mulheres, nos sujeitos de raça negra que nos de raça branca. Os resultados de autópsia disponíveis revelaram que a morte súbita sem diagnóstico ocorreu em 16 (25%) dos casos e a CMH ocorreu em 5 (8%). Os autores concluíram que a taxa de MSC naquela associação nacional foi alta, e que os homens, os de raça negra e os jogadores de basquetebol tiveram risco substancialmente maior. Na autópsia, a ausência de explicação para a morte súbita foi o achado mais referido. Anderson, H. N., …, Ackerman, M. J.: Phenotype of children with QT prolongation identified using an institution-wide QT alert system. Pediatric cardiology. http://dx.doi. org/10.1007/s00246-015-1164-y, 2015. Refere-se que o prolongamento do intervalo QT no eletrocardiograma (ECG) é um fator de risco independente para a morte súbita nos adultos. No sentido de avaliar a prevalência desta entidade foram estudados 1303 ECGs pediátricos, obtidos entre novembro de 2010 e junho de 2011, tendo-se verificado que 68 (5%) das crianças (9 ± 6 anos de idade) tinham o intervalo QT prolongado (494 ± 42ms) de modo isolado. Surpreendentemente, todas as crianças tinham um ou mais fatores de risco de prolongamento do QT e de modo mais frequente tratava-se de medicação com capacidade de prolongar este intervalo. Esta constatação fez com que a medicação pró-arrítmica prolongadora do intervalo QT fosse alterada pelo médico assistente. Apenas encontraram um caso de QT longo congénito, não previamente identificado. Este diagnóstico é estabelecido se não houver fatores de risco ou se o QTc não atenuar após a remoção ou modificação de fatores de risco. Os autores referem que a medicação e outros fatores modificáveis foram as causas mais frequentes de aumento do intervalo QT e que no período de um ano de follow-up apenas morreu uma (1,5%) criança de causa não cardíaca. Loar RW, … Ackerman, M. J.: Sudden cardiac arrest during sex in patients with either catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia or long-QT syndrome: a rare but shocking experience. J Cardiovasc Electrophysiol. 2015 Mar;26(3):300-4. doi: 10.1111/jce.12600. Refere-se na Introdução do Resumo que a taquicardia ventricular polimórfica (TVP) e a síndrome do QT longo (SQTL) são potenciais causas de acidentes cardíacos no contexto de ativação do sistema nervoso simpático. Os autores quiseram calcular o risco de eventos cardíacos durante a prática sexual em sujeitos portadores destas patologias. Foi feita uma revisão eletrónica dos registos médicos do Genetic Heart Rhythm Clinic da Clínica Mayo, tendo-se encontrado 445 doentes com mais de 18 anos de idade, sendo 502 com SQTL e 43 com TVP. A idade de diagnóstico dos primeiros foi aos 30±16 anos e a dos segundos foi 25±15 anos. Verificaram que durante a prática do ato sexual não induziu qualquer evento cardíaco nos portadores de SQTL, ao passo que no outro grupo houve dois (4.7%) eventos de TVP1. Um dos casos verificou-se numa mulher de 22 anos, que já havia tido paragem cardíaca, a tomar β-bloqueadores e que tivera vários choques apropriados do CDI durante a atividade sexual. Um homem de 52 anos com TVP1, não cumpridor da terapêutica com β-bloqueador, com história de síncope induzida pelo exercício físico, teve também síncope durante o ato sexual. Os autores concluíram que a ocorrência de um acidente cardíaco durante a prática sexual e um fenómeno raro no caso da TVP, e mais raro na SDTL), pelo que ambos intervenientes no ato sexual devem ser tranquilizados neste aspeto. http://mayoclinic.pure.elsevier.com/en/persons/ michael-john-ackerman%282e155a22-01b3-45ba-97148e32cdbddf26%29.html Revista de Medicina Desportiva informa Janeiro 2016 · 19