Revista de Medicina Desportiva Informa Janeiro 2016 | Page 20
O investigador
Rev. Medicina Desportiva informa, 2016, 7 (1), pp. 18–19
O Dr. Michael J Ackerman ([email protected]) tem
dedicado o seu trabalho à investigação clínica genética no sentido
de descobrir doenças hereditárias
relacionadas com a morte súbita.
Tem muitos estudos em desenvolvimento. Transcreve-se o indicado na página web da Clínica
Mayo, de Rochester (EUA):
Correlações genótico-fenótipo e
a descoberta de um novo gene na
síndrome do QT longo;
Análise mutacional na taquicardia
ventricular polimórfica catecolaminérgica
Correlações genótico-fenótipo e a
descoberta de um gene na cardiomiopatia hipertrófica
O afogamento como uma alteração genética
Canalopatias cardíacas no SIDS
Autópsia molecular na morte
súbita não explicada no jovem
Teste de provocação com catecolamina na avaliação da síndrome do
QT longo
O sono e o controlo circulatório
neural na síndrome do QT longo
Transcreve-se, ainda, o escrito na
Introdução da sua página da internet: “No Laboratório da Mayo Clinic
Windland Smith Rice da genómica
da Morte súbita, o Dr. Ackerman e
os seus colegas têm interesses na
investigação que inclui a genómica,
a análise mutacional e a descoberta
de novos genes relacionados com
as canalopatias cardíacas, como a
síndrome do QT longo, a taquicardia
ventricular polimórfica catecolaminérgica e a morte súbita não explicada, incluindo a síndrome da morte
súbita na criança, as doenças do
sarcómero adquiridas, como a cardiomiopatia hipertrófica. Para além
disto, como Diretor da Clínica da Síndrome do QT longo, o Dr. Ackerman
tem ativa a clínica e a investigação
translacional para a identificação de
18 ·Janeiro 2016 www.revdesportiva.pt
indivíduos com maior risco de morte
súbita. Estes projetos incluem estudos do sistema nervoso autónomo e
estudos do sono realizados durante
a noite.”
Como médico interessa-se inevitavelmente pelas doenças cardiovasculares, pela cardiologia pediátrica,
pela farmacologia molecular e pelas
terapêuticas experimentais. A sua
tese de doutoramento tem o nome
“Molecular and Electrophysical
Characterization of the Swelling-Induced Chloride Conductance
Pathway in Xenopus Oocytes” (cuja
tradução se agradece). Tem 264
publicações (!) (fonte: PubMed) em
várias Revistas de qualidade e de
prestígio científico (N Engl J Med.,
Circulation, J Cardiovasc Electrophysiol., J Med Genet., Pediatric
Research e também na Revista Portuguesa Cardiologia, entre outras).
Muitas publicações poderiam ter
sido escolhidas para a elaboração de
resumos. Contudo, escolheram-se
as seguintes pela importância que a
morte súbita tem no desporto.
Semsarian, C., Sweeting, J.,
Ackerman, M. J.: Sudden cardiac
death in athletes.
BMJ 2015;350:h1218.
A morte súbita é definida como a
morte não esperada, que ocorre
geralmente dentro de uma hora
após o início dos sintomas nos casos
em que a morte é testemunhada e,
nos casos não testemunhados, dentro das 24 horas contadas a partir
do último momento que o sujeito
foi visto vivo e bem. É a principal
causa médica de morte nos atletas e
apresenta uma incidência que varia
entre 1 morte por 50 mil a 80 mil
atletas, por ano. Os homens, os de
raça negra ou afro-americanos e os
basquetebolistas parecem ter maior
rico que os outros subgrupos. Nos
atletas com menos 35 anos de idade
a morte súbita de causa cardíaca
ocorre devido a doença cardíaca
genética, como a CMH, mas até
quase metade dos casos a MSC está
associada a um coração estruturalmente normal e a autópsia (negativa) não consegue identificar uma
causa. Refere-se ainda que a prática
desportiva intensa e regular pode
originar alterações cardíacas, mas
nem todas são perigosas. Alterações
estruturais, como a hipertrofia e a
fibrose também podem ocorrer neste
contexto. Os autores propõem mais
educação e consciencialização sobre
a MS, o treino em reanimação cardiopulmonar, o acesso aos desfibrilhadores externos para a prevenção
global da MS de causa cardíaca.
Towe, E. C, …, Ackerman, M. J.:
Genotype-Phenotype Correlations in
Apical Variant Hypertrophic Cardiomyopathy.
Congenital Heart Disease, 10(3),
pag E139-E145, 2015. http://dx.doi.
org/10.1111/chd.12242.
Refere-se que a CMH é realçada pela
grande heterogeneidade fenotípica e
genotípica. Na avaliação ecocardiográfica é dividida em quatro subtipos: inversão do contorno septal,
septo sigmoide, contorno neutro e
variante apical, havendo estudos
que associam a inversão do contorno
septal com a forte probabilidade de
um teste genético positivo. O estudo
genético, entre 1999 e 2007, envolveu
1053 doentes com CMH, 60% dos
quais homens e idade no momento
do diagnóstico igual a 44.4 ± 19 anos.
Verificaram que 71 doentes (7%)
tinham CMH apical (63% homens,
idade média igual a 47.8 ± 15 anos e
espessura média da parede ventricular esquerda igual a 19.8 ± 6mm).
Apenas 7 (10%) destes doentes
tinham obstrução no fluxo ventricular esquerdo e 18 (25%) tiveram
teste genético positivo. No período
de follow-up (média igual a 5,5 anos,
entre 0.1 e 18.2 anos) de 96% doentes,
não houve diferenças significativas
de ocorrência de eventos adversos entre os doentes com genótipo
positivo ou negativo. Os autores
concluíram que menos de 10% dos
doentes tinham o subtipo apical, o