REVISTA CIENTÍFICA The Italian Pasta | Page 21

POCOS, PERO RECONOCIBLES  La zona de juegos del Cámping Arco Iris de Boadilla (Madrid) parecía el sábado pasado tomado por una pandilla de clones. Los niños con el síndrome de Mowat Wilson tienen unos rasgos tan característicos (cejas anchas, ojos algo separados) que Marta Domínguez admite que a su pareja le ha colado alguna vez fotos sacadas de Internet como si fueran de Álex, su hijo de nueve años. “Luego, de mayores, van pareciéndose más a su familia”, dice. Por eso Marta y Carmen quieren que en las fotos de este reportaje salgan sus hijos: “Para que si lo ven otros padres sepan lo que le pasa a los niños”. Solo hay una explicación para que a Álex tardaran ocho años y medio en diagnosticarle: que son muy pocos. Las familias que se reunieron el pasado fin de semana para conocerse y formar la Asociación Mowat Wilson España calculan que en todo el país serán unos 20. Y en el cámping se reunieron 13. “¡Todo un éxito!”, dice Marta. l síndrome entra por pleno derecho en la categoría de las enfermedades raras (una mala traducción de rare en inglés, que quiere decir poco frecuentes): menos de un caso cada 5.000 personas. Si se atiende a los casos conocidos en España, apenas nace un niño por año con la enfermedad, pero probablemente haya afectados que no sepan lo que les pase y sean más, admite Marta. La enfermedad se descubrió en 1998, y se sabe que la causa es una mutación espontánea, no heredada. Por eso, de los mellizos de Tere, Jon Ander está afectado, pero su hermano, no. Actualmente, la ciencia apenas da para diagnosticarla y, si alguien buscara la alteración, podría detectar el trastorno en una amniocentesis o un estudio de un embrión antes de implantarlo. Poco más, porque solo hay tratamientos paliativos y la idea de una cura solo ahora, con las nuevas técnicas de edición de genes, empieza a dejar de parecer ciencia ficción. "En si el sindrome de Mowat Wilson es una enfermedad catalogada como poco frecuente, y esta consiste en que niños nacen con caracteristicas muy peculiares que los hacen parecerse a otros niños con este sindrome. Es una enfermedad silenciosa ya que las personas no se dan cuenta que sus hijos las padece hasta que comienzan a tener convulsiones"