Utvrđeno je da su mutacije gena
BRCA1 i BRCA2 visoko specifične
za nastanak karcinoma dojke. Iako
je sama mutacija rijetka u
populaciji, za njene nositelje je vrlo
izvjesno da će tijekom života
oboljeti od ove maligne bolesti.
Stoga žene nositelji mutiranih
BRCA1 ili BRCA2 gena svakako
spadaju u visoko rizičnu skupinu
koja zahtjeva česte i detaljne
kontrole već od ranije mladosti,
kako bi se bolest otkrila u što ranijoj
fazi. Krajnje rigorozna mjera koju
neki preporučuju je i preventivna
obostrana mastektomija.
normalno, ali u maloj količini može
naći na membranama sekretornih
epitelijalnih stanica. Kod maligne
transformacije ovih stanica ovaj
protein se stvara u znatno
povećanoj količini. Međutim, da bi
dosegao značajno povećanje u
cirkulaciji tumor mora postići
određenu masu, što znači da
njegovo određivanje nije
najprikladnije za najraniju detekciju
tumora, ali s druge strane, pozitivan
nalaz