Raras
Enfermedades
Encuentran una relación genética
entre síndrome de Down y leucemia
¿Por qué los niños con síndrome de
Down se enfrentan a un riesgo considerablemente mayor de padecer
leucemia?
Las personas con síndrome de Down
tienen más peligro de sufrir un gran
abanico de contratiempos en materia de salud que incluyen problemas
cardíacos, dificultades respiratorias
y auditivas, así como problemas de
tiroides pero, por si esto fuera poco,
el riesgo de sufrir leucemia en la
infancia es 20 veces mayor que en la
población general.
ba en estas células anorel gen HMGN1, las células dejaron de
crecer y murieron.
males , lo que favorecía
que las células B se dividieran y proliferaran antes
de estar completamente
maduras. Para averiguar
qué gen o qué grupo de
genes eran los responsables del bloqueo de dichas
proteínas, los investigadores fueron eliminando una
a una la copia extra de los
31 genes que permanecían
mutados en los ratones
y vieron que, al eliminar
Un equipo de investigadores del Instituto del Cáncer Dana-Farber (EEUU)
ha llevado a cabo un estudio para
determinar la causa de este mayor
riesgo que, según el estudio publicado en la revista Nature Genetics, no
es sino una conexión genética palpable entre ambas.
Para ello, los científicos utilizaron
ratones de laboratorio con una copia
extra de 31 genes que se encuentran
en el cromosoma 21 en los seres humanos (las personas con síndrome de
Down llevan tres copias de este cromosoma en vez de dos). Tras probar
las células B (leucemia) en los ratones, descubrieron que éstas células
eran anormales y crecían sin control,
al igual que sucede en los pacientes
con leucemia linfoblástica aguda.
Tras analizar las células B de los
ratones para determinar su “firma
molecular”, hallaron que un grupo de
proteínas llamadas PRC2 no funciona10
5 DE FEBRERO DE 2015.