Las enfermedades huérfanas
un desafío para la medicina , un sufrimiento para el paciente .
Por María Isabel Ramón Hernández 7C
Las enfermedades huérfanas o también conocidas como enfermedades raras dentro de la medicina son aquellas enfermedades que afectan a una pequeña parte de la población mundial y son en su mayoría de origen genético , pero también pueden ser de origen infeccioso , autoinmunitario u oncológico y pueden afectar cualquier sistema del cuerpo , incluso pueden llegar a ser de origen desconocido .
Estas enfermedades se caracterizan por su dificultad de diagnosticar y tratar debido a la falta de información y estudios disponibles sobre la genética y los procesos biológicos que contiene , alrededor del 7 % de la población mundial padecen de estas enfermedades y la falta de recursos económicos y el estudio mismo de dichas enfermedades hace que la mayoría de personas no puedan llegar a una vida productiva y en algunos casos no cumplir más de expectativa de vida de los 20 a 30 años debido al deterioro de estas , dado a que estas enfermedades afectan a un pequeño porcentaje de la población , hay menos interés en ellas por parte de la industria farmacéutica y la investigación médica , a continuación nombrare algunas enfermedades : Enfermedad de Huntington , enfermedad de Fabry , enfermedad de Gaucher , la enfermedad de Pompe , fibrosis quística y la enfermedad de Wilson , dichas enfermedades como ya lo mencione un factor relevante puede ser la genética , donde se pueden originar una mala división celular que lleva a la mutación cambios en el gen , pero se debe hacer consciencia que los factores ambientales , los alimentos , el fumar y malos hábitos de salud pueden acelerar muchas de estas enfermedades .
Actualmente , sería muy importante estudiar , conocer y aprender a tratar estas enfermedades y su origen para ayudar a estas pequeñas poblaciones que la padecen , lastimosamente no se encuentran gran cantidad de especialistas médicos que puedan profundizar a fondo estos casos , descubrir una cura o posibles enfermedades que se puedan presentar a futuro , por ello , en Colombia , un país donde es muy poca la población que padece de enfermedades huérfanas , se han creado centros médicos y fundaciones medicas centradas en dichas enfermedades y están dedicadas a mejorar la calidad y cantidad de vida de las familias , interesarnos como jóvenes del estudio científico de diferentes ramas de las ciencia y medina puesto que de una u otra manera están involucradas todas , en donde el médico tratante en ocasiones es su primera e vez en diagnosticar un caso el cual requiere de un grupo interdisciplinario para lograr dar un tratamiento adecuado y oportuno .
Referencias : https :// www . minsalud . gov . co /
https :// www . farmatodo . com . co / blog / enfermedades-huerfanas . html
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GENÉTICA Y SALUD