Citogenética : impacto de las translocaciones cromosómicas en la salud humana
Por Sofia Medina 10C y Valentina Medina 10C
Con la aparición de la biología molecular y de la citogenética molecular , el uso actual de la citogenética convencional sigue siendo amplia y constituye una herramienta importante en varios campos de la medicina como pediatría , endocrinología o ginecoobstetricia ; por ello , esta revisión pretende resaltar la utilidad del análisis cromosómico e informar a los profesionales de la salud los aportes que puede ofrecer a un diagnóstico clínico .
La citogenética es el estudio de los cromosomas tanto en número como en estructura . Los primeros pasos en la citogenética humana se dieron a finales del siglo XIX con la publicación de Flemming en 1882 de las primeras ilustraciones del cromosoma humano a partir de observaciones al microscopio ; algunos años más tarde , Waldeyer introdujo el término cromosoma , que significa cuerpo coloreado . Estas primeras descripciones llevaron a la generación de algunas preguntas , como cuál era el número total de cromosomas del cariotipo humano , y si existían variantes en dicho número dependiendo de la raza y el sexo , entre otros factores , ya que algunos investigadores habían sugerido tales diferencias entre descendientes africanos y caucásicos , y entre hombres y mujeres .
El gran desarrollo de la citogenética se dio con la determinación del número de cromosomas en el cariotipo humano por Tijo y Levan en 1956 y confirmada en el mismo año por Ford y Hamerton . El número cromosómico humano , fue confirmado en por lo menos 74 individuos hacia 1958 . Los cromosomas mitóticos mostraron características morfológicas claras , tales como longitud de los brazos , lo cual permitió a los investigadores situarlos dentro de siete grupos : 1-3 , 4-5 , 6-12 + X , 13-15 , 16-18 , 19-20 y 21-22 + Y . Una nomenclatura estándar para el cariotipo fue propuesta en Denver por los siete grupos que habían publicado artículos sobre el cariotipo normal a principios de 1960 ; estos siete grupos fueron denominados con letras de la A a la G como fue propuesto por Patau en 1960 .
El gran interrogante que surge en ese momento es el papel de la citogenética en la medicina comenzando por la relación entre algunas enfermedades genéticas y el número cromosómico .
Por esta época Jerôme Lejeune , un médico de la clínica de Maladies Infantiles del Hôpital Necker-Enfants Malades de París , atraído por la homogeneidad en los rasgos fenotípicos en niños con síndrome de Down descrito previamente por Seguin y posteriormente por Langdon-Down estableció el origen cromosómico del síndrome de Down , con base en la hipótesis de Waardenburg de que el síndrome estaba determinado probablemente por una aberración cromosómica , estableciendo así por primera vez el origen cromosómico de una enfermedad humana ( 9-11 ). La presencia de múltiples malformaciones que involucran varios órganos y sistemas en los individuos trisómicos para el cromosoma 21 , llevaron a la idea que la trisomía para otros cromosomas podría causar síndromes de malformación , tal como ocurría en el síndrome de Down .
Dentro de otras anormalidades cromosómicas numéricas descritas en la época , estuvieron aquellas relacionadas con desórdenes de la diferenciación sexual . Se determinó que la ausencia de un cromosoma X , era el responsable del fenotipo en las pacientes con síndrome Turner ( 45 , X ); mientras que un cromosoma X adicional , se correlacionan con las alteraciones fenotípicas en los pacientes con síndrome Klinefelter .
Las enfermedades genéticas son de cuatro tipos : enfermedades de herencia mendeliana o monogénica , enfermedades multifactoriales , enfermedades mitocondriales y enfermedades cromosómicas . La citogenética es la rama de la genética que estudia las enfermedades de herencia cromosómica . Se ha determinado que aproximadamente uno de cada 160 nacidos vivos tiene una alteración cromosómica y que al menos 50 % de los abortos espontáneos se deben a anomalías cromosómicas ; dadas estas cifras , la determinación del tipo de alteración cromosómica , es una herramienta diagnóstica que permite la confirmación del diagnóstico de dichas enfermedades y además el correcto asesoramiento genético del paciente y sus familias .
Dentro de las enfermedades cromosómicas numéricas se tienen las aneuploidías y las poliploidías . Dentro de las aneuploidías , tenemos las trisomías y las monosomías , en nacidos vivos , podemos encontrar la trisomía 21 o síndrome de Down , la trisomía 18 o síndrome Edwards .
En otras palabras , la citogenética nos permite hacer el diagnóstico de un gran porcentaje de pacientes con síndromes dismórficos , aunque en algunos casos en los cuales la alteración estructural es menor de tres megabases de pares de bases , debemos recurrir a la citogenética molecular .
Referencias :
https :// www . aeped . es / sites / default / files / anales / 45-6-1 . pdf https :// cedie . conicet . gov . ar / citogenetica-humana /
GENÉTICA Y SALUD 11