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Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético debido a la existencia de un cromosoma X extra
en un varón, lo que ocasiona un cariotipo 47 XXY (la forma clásica) o bien lo que llamamos un
mosaicismo 46 XY/ 47 XXY.
http://netdoctor.elespanol.com/articulo/sindrome-klinefelter
Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es una enfermedad que afecta el tejido conectivo. El tejido conectivo está
formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros
órganos, es decir, sirve como 'pegamento' de todas las células, dando forma a los órganos, músculos,
vasos sanguíneos, etc. También tiene otras funciones importantes como el desarrollo y crecimiento,
antes y después del nacimiento, y la amortiguación de las articulaciones.
http://www.fundaciondelcorazon.com/informacion-para-pacientes/enfermedades-
cardiovasculares/sindrome-de-marfan.html
Síndrome de Waardenburg-Shah
El síndrome de Waardenburg-Shah (SWS) es una neurocristopatía caracterizada por la asociación
del síndrome de Waardenburg (anomalías de la pigmentación y sordera neurosensorial; ver este
término) y de la enfermedad de Hirschsprung
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=897
Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman (AS) es un trastorno neurogenético caracterizado por un déficit intelectual
grave y rasgos dismórficos faciales distintivos.
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=72
Síndrome de Treacher-Collins
El síndrome de Treacher-Collins es un trastorno congénito del desarrollo craneofacial caracterizado
por una displasia otomandibular simétrica bilateral sin anomalías de las extremidades, asociado a
diversas anomalías de cabeza y cuello.
www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=861