176
BÖLÜM 6 • NORMAL PUBERTE VE PUBERTE BOZUKLUKLARI
dır. Çocukluk çağında ufak sert testisler, hipospadias,
öğrenme bozuklukları, davranış problemleri ile tanı
alabilirler. Pubertede jinekomasti yetersiz virilizasyon dikkat çekicidir. Erişkin yaşlarda libido yokluğu
ve osteoporoz nedeni ile yapılan androjen replasman
tedavileri ile jinekomasti daha da ağırlaşabilir. Cerrahi
yaklaşımlarla bu problem çözülebilir. İnfertilite bu olgularda intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu ile çözülebilmekteyse de kromozomal anomali riskleri açısından
dikkatli olunmalıdır (28).
Steroid etki ve sentez bozukluklarında da hipergonadotropik hipogonadizm bildirilmiştir (29-31).
dirilebilir. Erkek olguda primer gonadal yetersizlik düşünülüyorsa hCG testi ile denetlenebilir. FSH, LH yüksekliğinde hipergonadotropik hipogonadizmin ayırıcı
tanıları üzerinde durulmalıdır. Karyotip analizi pelvik
görüntüleme yapılmalıdır. Hipogonadotropik hipogonadizm düşünülen olgularda FSH, LH değerleri düşük
bulunur. Bu olgularda olası kraniyal patolojilerin ayırıcı tanısı açısından kraniyal ve sella MRG yapılmalı,
olfaktor bölge mutlaka görüntülenmelidir. Eşlik eden
diğer hipofizer hormonlar da denetlenmeli, prolaktin
düzeyleri saptanmalıdır. Osteoporoz varlığı açısından
kemik mineral yoğunluğu değerlendirilmelidir.
Klinik Bulgular ve Yaklaşım
Tedavi
Etiyolojik nedene bağlı olarak klinik yakınmalar çok
geniş bir spektrum göstermektedir. Kızlarda meme
gelişiminin olmaması, primer amenore, boy kısalığı
başvuru yakınması olarak sıklıkla gözlenirken erkek olgularda androjen sentezi de etkilendiği için yenidoğan
döneminde kuşkulu genitalya, mikropenis, inmemiş
testisle başvurulabilir ve ergenlik döneminde puberte
başlamaması/duraklaması, jinekomasti, mikropenis,
önikoid yapı ile gelebilirler.
Başvuru sırasında aile öyküsü değerlendirilmeli,
benzer bireylerin varlığı sorgulanmalıdır. Doğum öyküsü (doğum ağırlığı, prezentasyon şekli, yenidoğan
döneminde hipoglisemi varlığı vb) mutlaka irdelenmelidir. Kronik sistemik hastalık, tekrarlanan tedaviler,
otoimmün hastalıklar, geçirilmiş kazalar, operasyonlar,
radyoterapi ve kemoterapi sorgulanmalıdır. Koku alma
problemi mutlaka irdelenmeli, başlamışsa puberte başlangıç yaşı öğrenilmelidir. Beslenme öyküsü, egzersiz
alışkanlıkları, psikolojik değerlendirmesi (anoreksiya
nervosa, blumia açısından ve stres açısından) dikkatli
bir şekilde incelenmeli ve sonrasında antropometrik
değerlendirmesi yapılmalıdır. Genital muayene çok
özenli yapılmalı mikropenis, gonad palpasyonu dikkate alınmalıdır. Eşlik edebilecek olası sendromlar açısından hasta soyula