xxviii n İçindekiler
76.7 Kromozom İnstabilite Sendromu
412
76.8 Uniparental Disomi ve Imprinting (Damgalanma)
412
Carlos A. Bacino ve Brendan Lee
Carlos A. Bacino ve Brendan Lee
Bölüm 77
Sık Görülen Hastalıkların Genetiği 414
John W. Belmont ve Brendan Lee
77.1 Sık Görülen Pediatrik Hastalıkların Çalışılmasında
Majör Genetik Yaklaşımlar 414
John W. Belmont ve Brendan Lee
77.2 Çocuklarda Sık Görülen Hastalıkların Genetiğinin
Güncel Olarak Anlaşılması 415
KISIM XI
Genetik Metabolizma Hastalıkları
Bölüm 78
Doğumsal Metabolizma Hastalıklarına Yaklaşım
Iraj Rezvani ve Geoffrey Rezvani
416
Bölüm 79 Amino Asit Metabolizma Defektleri 418
79.1 Fenilalanin 418
Iraj Rezvani ve Joseph John Melvin
79.2 Tirozin
Grant A. Mitchell ve Iraj Rezvani
79.3 Metiyonin
Iraj Rezvani ve David S. Rosenblatt
79.4 Sistein/Sistin
Iraj Rezvani
79.5 Triptofan
Iraj Rezvani
79.6 Valin, Lösin, İzolösin ve İlişkili Organik Asidemiler
422
425
429
429
430
Iraj Rezvani ve David S. Rosenblatt
79.7 Glisin 438
Iraj Rezvani
79.8 Serin
442
Iraj Rezvani
79.9 Prolin
442
Iraj Rezvani
79.10 Glutamik Asit 443
Iraj Rezvani
79.11 Nörotransmitterlerin Genetik Bozuklukları 445
Iraj Rezvani ve K. Michael Gibson
79.12 Üre Siklusu ve Hiperamonyemi (Arjinin, Sitrülin, Ornitin) 447
Iraj Rezvani ve Marc Yudkoff
79.13 Histidin 453
Iraj Rezvani
79.14 Lizin 453
Iraj Rezvani
79.15 Aspartik Asit (Canavan Hastalığı) 455
Amanda A. Trott, Kimberlee M. Matalon,
Marie Michelle Grino ve Reuben K. Matalon
Bölüm 80 Lipid Metabolizmasındaki Bozuklu