«ΨΥΧΟΛΟΓΙΑ έρευνα & εφαρμογές» Τόμος 1, Τεύχος 3, 2018 ISSN: 2623-3673
διαφορές μεταξύ ασθενών διαφορετικού γονότυπου, οι οποίες είναι στατιστικά
σημαντικές αλλά κλινικά αμελητέες 37,38 .
Η ΚΛΙΝΙΚΗ ΣΗΜΑΣΙΑ ΤΗΣ ΦΑΡΜΑΚΟΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΣΤΗΝ ΨΥΧΙΑΤΡΙΚΗ
Από την ανασκόπηση της σχετικής βιβλιογραφίας –ιδιαίτερα της πιο πρόσφατης-
αποδεικνύεται ότι η φαρμακογενετική είναι πολύ σημαντική για τη διερεύνηση των
μηχανισμών δράσης των ψυχοφαρμάκων καθώς και για την έρευνα που αφορά στη
βιολογική εξήγηση της αιτιολογίας της ψυχιατρικής νοσηρότητας. Ωστόσο η
κρατούσα άποψη σχετικά με την εξατομικευμένη χρήση της γενετικής ανάλυσης στη
θεραπευτική αντιμετώπιση των ψυχιατρικών παθήσεων φαίνεται να είναι ότι με τα
σημερινά δεδομένα δεν μπορεί να δικαιολογηθεί σε μαζική κλίμακα, πλην μίας
συγκεκριμένης περίπτωσης 64 . Σήμερα προσφέρονται εργαστηριακές γενετικές
αναλύσεις (direct -to -consumer genetic testing , DTC )από διάφορες ιδιωτικές
εταιρίες (αποστέλλεται ταχυδρομικά δείγμα από σίελο για την εξαγωγή DNA το
οποίο αναλύεται στη συνέχεια). Τα συμπεράσματά τους ωστόσο είναι σε πολύ
μεγάλο βαθμό αβέβαια 66 .
Η ΚΛΙΝΙΚΗ ΧΡΗΣΙΜΟΤΗΤΑ ΤΗΣ ΦΑΡΜΑΚΟΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΤΩΝ
ΨΥΧΟΦΑΡΜΑΚΩΝ
Υπάρχει σκεπτικισμός σχετικά με την κλινική χρησιμότητα των φαρμακογενετικών
εξετάσεων σε ψυχιατρικούς ασθενείς με σκοπό την επιλογή της κατάλληλης
φαρμακοθεραπείας (φαρμακογονιδιωματικές δοκιμές CPGX). Ο σκεπτικισμός αυτός
εκφράζεται μέσα από τις επίσημες θέσεις φορέων όπως το Αμερικανικό Κολλέγιο
Νευροψυχοφαρμακολογίας 45,46 και ο FDA στις Η.Π.Α., ο οποίος συνιστά αποφυγή
χρησιμοποίησης σε ατομικό επίπεδο φαρμακογενετικών εξετάσεων για
ψυχιατρικούς ασθενείς (με μόνη εξαίρεση την εξέταση για το αλληλόμορφο HLA-
B*1502 σε άτομα ασιατικής καταγωγής που πρόκειται να λάβουν καρβαμαζεπίνη 64 )
θεωρώντας ότι οι συνέπειές τους μπορεί να είναι επιζήμιες για την υγεία των
ασθενών . Στην Ελλάδα η Πανελλήνια Ένωση Βιοεπιστημόνων απορρίπτει τις
γενετικές εξετάσεις, τα αποτελέσματα των οποίων κοινοποιούνται απευθείας στον
ενδιαφερόμενο θεωρώντας ότι «στερούνται επιστημονικής εγκυρότητας και
αποπροσανατολίζουν τον πολίτη» 47 . Από τη σχετική βιβλιογραφία φαίνεται ότι αυτή
η κριτική στηρίζεται σε συγκεκριμένους και σοβαρούς λόγους. Δεν υπάρχουν μέχρι
του παρόντος στην ψυχιατρική φαρμακογενετική τυχαιοποιημένες μελέτες που να
τεκμηριώνουν διαφορές στην κλινική ανταπόκριση ή στις ανεπιθύμητες ενέργειες
ανάλογα με το γονότυπο 48,49,53 . Επιπρόσθετα ο φαρμακογενετικός έλεγχος στην
Ψυχιατρική κρίνεται ασύμφορος από οικονομική άποψη σύμφωνα με σχετικές
μελέτες 52,59,61 . Τα έως τώρα δεδομένα που σχετίζονται με την επίδραση διαφόρων
γενετικών χαρακτηριστικών στην ανταπόκριση στα φάρμακα είναι αβέβαια 33,34 και η
κλινική τους σημασία είναι μάλλον αμελητέα. Η ανταπόκριση ή όχι στη θεραπευτική
αγωγή φαίνεται να εξαρτάται περισσότερο από κλινικούς (φύλο, ηλικία,
συννοσηρότητα, διαταραχές προσωπικότητας, χρήση καπνού, αλκοόλ, άλλων
ψυχοτρόπων ουσιών) παρά από τους όποιους γενετικούς παράγοντες έχουν
ελεγχθεί μέχρι του παρόντος. Φαίνεται ακόμη να είναι προβληματική η μεταφορά
ευρημάτων από πληθυσμό σε πληθυσμό διότι υπάρχουν μεγάλες διαφορές μεταξύ
των διαφορετικών φυλών. Τέλος δεν υπάρχουν μέχρι σήμερα συγκριτικές μελέτες
που να υποδεικνύουν προτίμηση θεραπείας ανάλογα με το γονότυπο 48,60 .