[ SOLIDARIDAD ]
“Convivir con el síndrome supone volcarse en
darles todo tipo de terapias. Y debido a que
pueden tener regresiones, estas terapias hay
que mantenerlas toda la vida”
acceso a estas medicaciones que ya existen en el mer-
cado y que si bien no van a curarles, sí van a mejorar
mucho su calidad de vida”, afirma. lias. Hoy ya son 130, aunque saben que hasta alcanzar
los entre 2.000 y 4.000 afectados que puede haber en
España aún les queda mucho trabajo por hacer.
UNA ASOCIACIÓN PARA VISIBILIZAR LA ENFERMEDAD
La Asociación Phelan-McDermid nació en 2013 en casa
de Norma. A través de Facebook logró reunir a 12 fami-
lias. “Ese día nadie comió nada”, asegura la presiden-
ta, porque ese día muchos padres vieron por primera
vez a otros niños con el síndrome de sus hijos. “Nos
dimos cuenta de lo solos que nos habíamos sentido
hasta ese momento y de la necesidad que teníamos de
estar juntos, apoyarnos y ayudarnos unos a otros, pues
desgraciadamente los verdaderos expertos sobre el
síndrome actualmente somos los padres y, por tanto,
somos nosotros los que debemos dar la información a
los médicos de lo que les pasa a nuestros niños”. Hoy, a través de la asociación, también ayudan a
familias sin diagnóstico a diagnosticar a sus niños
gracias al apoyo de la Fundación Auchan. Y han con-
seguido poner en marcha estudios en los hospitales
madrileños de La Paz y Gregorio Marañón con más
de 60 participantes, con el fin de caracterizar los me-
jor posible a los pacientes. Como colofón, los pasa-
dos 21,22 y 23 de septiembre organizaron la Prime-
ra Conferencia Internacional Europea, con ponentes
de EEUU, Inglaterra, Holanda, Francia y España, y la
asistencia de familias y profesionales de más de 15
países de todo el mundo. Todo ello les ha valido el
premio, de manos de la Fundación de EEUU de la
enfermedad, a la Asociación de PMS que más ha ayu-
dado a la divulgación en el mundo de este síndrome,
lo cual Norma considera “un orgullo”.
Por ese motivo, y con el fin de que ningún padre
ni ninguna madre más experimentara esa soledad,
crearon la asociación. “Queríamos ayudar a las fami-
lias para que no se sientan solas, darles soporte. Para
eso creamos la web, las redes sociales y un grupo de
WhatsApp del que puede formar parte cualquier fa-
miliar de un afectado, incluso de fuera de España. A
través de él damos soporte a 150 familias de todo el
mundo hispanoparlante”, sostiene Norma.
La asociación también surgió con la idea de dar a
conocer la enfermedad, algo que los datos corroboran
que han ido consiguiendo. Empezaron siendo 12 fami-
70
•
mama
• NOVIEMBRE 2018
Afirma la presidenta que la asociación le aporta la
posibilidad de “ayudar a niños de todo el mundo” con
el mismo síndrome que su hija y a no sentirse sola en
este camino. “Es una lucha constante y me siento muy
feliz de ver todo lo que hemos conseguido en tan sólo
cinco años. Sinceramente siento que tengo una gran
familia a la que quiero y todos los días recibo mensajes
de cariño, agradecimiento y apoyo que me ayudan a
seguir adelante, aunque esto también suponga ciertos
sacrificios”, concluye. ■