[ SOLIDARIDAD ]
“Convivir con todo esto, supone vol-
carse en darles todo tipo de terapias:
fisioterapia, logopedia, terapia ocupa-
cional, terapia sensorial, terapias con-
ductistas, terapias en el agua y terapias
con caballos. Y debido a que pueden
tener regresiones, estas terapias hay
que mantenerlas toda la vida, por lo
que el desembolso de dinero es muy
grande, la inversión de tiempo en ellos
inmensa y una gran mayoría de mamás
tienen que dejar de trabajar, lo que aún
deteriora más la economía familiar”, ex-
plica Norma Alhambra.
Todos estos síntomas, que no se ma-
nifiestan necesariamente ni por igual
en todos los pacientes, afectan direc-
tamente a la calidad de vida de los
afectados: “Las personas con el síndro-
me son tan diferentes que hay niños en
silla de ruedas y alimentados por un
tubo gástrico; niños con más de 100
crisis epilépticas diarias y que no con-
siguen controlar; y otros que no tienen
ningún problema de salud pero tienen
problemas psiquiátricos importantes
como bipolaridad o esquizofrenia. O
que sólo padecen un retraso importan-
te en el desarrollo y especialmente en
la comunicación”.
En la actualidad no existe un tratamiento específico
para la enfermedad, así que, según explica la presiden-
ta de la Asociación Phelan-McDermid, lo que se tratan
son los síntomas con neurolépticos, antipsicóticos o
medicamentos para el TDHA; y también con fármacos
para el resto de comorbilidades: laxantes, protectores
de estómago, antiepilépticos, melatonina para conse-
guir que duerman…
Actualmente hay tres ensayos clínicos en marcha.
Dos con muy buenos resultados y que abren una puer-
ta a la esperanza, y un tercero en estado preliminar del
que aún no se conocen resultados. “Tenemos que con-
seguir que estos ensayos se hagan también en Europa
y así poder facilitar cuanto antes a todos los niños el
“Desgraciadamente los
verdaderos expertos
sobre el síndrome
actualmente somos los
padres y, por tanto,
somos nosotros los
que debemos dar
la información a los
médicos”
NOVIEMBRE 2018 •
mama
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