Trisonomía 21
Definición de la enfermedad
El síndrome de Down es una anomalía cromosómica causada por la presencia de una tercera copia (parcial o total) del cromosoma 21 y está caracterizado por discapacidad intelectual variable, hipotonía muscular y laxitud articular, a menudo asociadas con dismorfia facial característica y varias anomalías, tales como defectos cardíacos, gastrointestinales o endocrinos.
Descripción clínica
La discapacidad intelectual variable y a menudo leve, la hipotonía muscular casi constante y la laxitud articular se asocian a menudo con rasgos morfológicos, malformaciones y el riesgo de complicaciones. Las características morfológicas (fisuras palpebrales ascendentes, epicanto, cuello plano, cara redondeada, nariz pequeña, pliegue palmar único bilateral) pueden ser leves y no constituyen un signo distintivo de la afección. Las principales malformaciones y complicaciones potenciales incluyen: estatura baja, catarata congénita, pérdida auditiva conductiva, defectos cardíacos (canal auriculoventricular), malformaciones digestivas (atresia duodenal), enfermedad de Hirschsprung, síndrome de West (ver estos términos), convulsiones, apnea del sueño, deficiencias sensoriales, leucemia, autoinmunidad y patologías endocrinas (hipotiroidismo, enfermedad celíaca (ver este término), diabetes mellitus tipo 1, alopecia areata, envejecimiento prematuro y enfermedad de Alzheimer.