Síndromes
Klinefelter
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Muitas vezes é designada como síndrome 47,XXY, porém existem muitas variantes da síndrome com outros cariótipos inclunido 48,XXYY; 48,XXXY e 49,xxxxyy
O tratamento com testosterona a partir da puberdade é benéfico para o desenvolvimento das características secundárias.
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É a primeira diferença do desenvolvimento sexual escrita.
Ocorre quando um homem tem mais de um cromossomo X
Cada cromossomo X adicionado, por mais que esteja inativado, causa um fenótipo correspondente com um grau maior de dismorfismo e maior comprometimento do desenvolvimento sexual e déficit mental.
Na infância a suspeita pode ser por causa da dificuldade em aprendizagem, particularmente em relação a habilidades verbais.
Na puberdade, os portadores apresentam os sinais claros do hipogonadismo, logo, os testículos permanecem pequenos e as características sexuais secundárias não se desenvolvem:
*as pernas longas são evidentes
*são magros
*altos
*ginecomastia pode aparecer (o risco do câncer de mama é 50 vezes maior)
*são quase sempre inférteis devido a falha no desenvolvimento das células germinativas.