2. Tubulopatías proximales simples.
Trastornos del transporte de glucosa.
La glucosuria renal hereditaria es una enfermedad benigna causada por mutaciones en los genes que codifican al transportador de glucosa, de baja
afinidad y alta capacidad, que causa un trastorno en el transporte tubular
activo de la glucosa. La alteración existe desde la infancia hasta la edad adulta
y el diagnóstico se hace habitualmente de forma casual.
Trastornos del transporte de aminoácidos.
Las hiperaminoaciduria se deben a defectos en un sistema de transporte
específico individual o un sistema de transporte grupo específico. Existe un
patrón constante y determinado en la orina que establece el diagnóstico. La
excreción del resto de aminoácidos es completamente normal. Las que tienen
mayor relevancia clínica son la cistinuria.
Trastornos del transporte de ácido úrico.
La hipouricemia aislada de origen renal se hereda con carácter autosómico
recesivo. La variedad más frecuente está causada por mutaciones en el
trasportador de urato, que interviene en la reabsorción tubular proximal de
ácido úrico. Suele ser asintomática o expresarse tardíamente en la edad adulta
en forma de litiasis o episodios de insuficiencia renal aguda en situaciones de