Diagnóstico de las tubulopatías.
Anamnesis: historia familiar (consanguinidad), antecedentes obstétricos y
neonatales, síntomas sugestivos, historia dietética, avidez por la sal,
ingesta de agua y diuresis.
Exploración: crecimiento y desarrollo (talla, peso, presión arterial),
exploración general, hidratación, raquitismo, anomalías en órganos de los
sentidos.
Evaluación de la función renal:
Orina: inspección, tiras reactivas y sedimento.
Volumen urinario.
Cálculo del filtrado glomerular renal.
Otros estudios: ecografía renal, audiometría, examen oftalmológico y los
estudios genéticos pertinentes.