La pediatria y sus grandes campos Revista | Page 9

El síndrome de Down (SD) se define por un con-
junto de signos, síntomas, defectos al nacer y
complicaciones que surgen como un error en la
división celular que se da antes o poco después
de la concepción. Este error conlleva amplias
consecuencias en el desarrollo físico y mental de
la persona afectada. El síndrome de Down es
una de las anomalías cromosómicas más comu-
nes y mejor conocidas y la principal causa gené-
tica de dificultades en el aprendizaje. Se trata de
un trastorno congénito causado por el hecho de
tener una copia extra del cromosoma 21 o una
parte extra de este cromosoma en todas o prácti-
camente todas las células del organismo.
En una forma extraña del síndrome de Down, co-
nocida como translocación de la trisomía del 21,
una parte del cromosoma 21 se adhiere a otro
cromosoma antes o durante la concepción. Aun-
que el feto tiene 46 cromosomas, tiene una por-
ción extra de cromosoma 21 en sus células.
conjuntamente para monitorizar al bebé y para
estar preparados para cualquier complicación
que pueda requerir atención justo tras el naci-
miento. Estos tratamientos médicos pueden con-
sistir en intervenciones quirúrgicas, como reparar
los defectos cardiacos y las obstrucciones gas-
trointestinales, y empezar la medicación para
trastornos como la enfermedad tiroidea.
Se considera que por cada 800 bebés, uno de
ellos nace con síndrome de Down. El riesgo de
tener un niño afecto aumenta significativamente
con la edad materna. De acuerdo con National
Institute of Child Health and Human Develop-
ment, el riesgo pasa de 1 de cada 250 en muje-
res de 25 años a 1 de cada 100 en mujeres de
40 y a 1 de cada 30 en mujeres de 45 años. Sin
embargo, puesto que las mujeres jóvenes son
las que tienen más número de hijos, la mayor
parte de síndromes de Down (cerca del 75%)
son de madres menores de 35 años.
Todos los individuos con material genético del
cromosoma 21 adicional, independientemente de
la causa, desarrollarán algún rasgo característico
de síndrome de Down.
Las complicaciones del síndrome de Down pue-
den variar mucho. Algunas pueden presentarse
desde el nacimiento, otras aparecen durante la
infancia, otras durante la edad adulta y otras
puede que no aparezcan nunca. Los médicos y
familiares de estos pacientes deben prestar aten-
ción a estas posibles complicaciones puesto que
los afectados puede que no sean capaces de ex-
plicarlos de manera clara y puede que los expre-
sen de una manera inesperada, como por ejem-
plo mediante cambios de comportamiento.
Actualmente no existe m anera alguna de preve-
nir o de curar el síndrome de Down. El cribado y
el diagnóstico prenatal se realizan para detectar
este trastorno en el feto y permitir a la madre (y
familiares) tomar una decisión. El diagnóstico
precoz permite a la familia y al médico trabajar
labtestsonline.es. (5 de octubre de 2010). Síndrome de
Down. 17de junio de 2018, de labtestsonline.es Sitio
web: https://www.labtestsonline.es/conditions/sindrome-
de-down
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