La pediatria y sus grandes campos REVISTA LOS GRANDES CAMPOS DE LA PEDIATRIA | Page 11

El embarazo involucra la realización de una
serie de estudios de laboratorio que proveen
información útil desde el momento en que se
inicia la gestación hasta los primeros días de
vida del recién nacido. Las pruebas genéticas
son un tipo específico de exámenes de labo-
ratorio que se realizan en la sangre y otros te-
jidos (líquido amniótico, vellosidad coriónica,
sangre fetal del cordón umbilical o restos
abortivos) para ayudar en la detección o diag-
nóstico de un padecimiento.
células fetales son escasas, y en épocas pos-
teriores corremos el riesgo de que muchas de
las células que obtengamos estén queratiniza-
das y no sirvan para el estudio.
La funiculocentesis u obtención de sangre
fetal consiste en la obtención de sangre
fetal mediante punción directa de los vasos
funiculares bajo control ecográfico o fetoscópi-
co.
La biopsia de tejidos fetales sesta técnica
se utiliza para obtener tejidos fetales que de-
Las pruebas genéticas involucran estudiar el ben ser sometidos a estudios específicos, por
DNA o los cromosomas que llevan las instruc- ejemplo, para practicar biopsias de piel, de
ciones de las funciones del cuerpo. Estas hígado, musculares, etc.
pruebas pueden revelar cambios o alteracio-
nes en el bebé que pueden ser causa de sín-
dromes o desórdenes hereditarios.
La biopsia de corión obtención de vellosi-
dades procedentes del área coriónica de la
placenta en desarrollo. Ésta debe ser siempre
efectuada bajo control ecográfico, ya sea en
forma transcervical o transabdominal, median-
te un catéter o una pinza adecuada a la edad
gestacional.
La amniocentesis consiste en la extracción
de líquido amniótico mediante punción transa-
bdominal
bajo
control
ecográfico.
Con fines de diagnósticos cromosómicos o
enfermedades hereditarias por alteraciones
del ADN, habitualmente se realiza entre las 14
– 20 semanas de gestación, (idealmente entre
las 15 – 17 semanas de gestación), obtenién-
dose entre 15 y 20 ml. de líquido amniótico, ya
que se ha comprobado que en épocas más
tempranas, el útero es poco accesible y las
infogen. ( 14 de agosto 2013). Pruebas
genéticas de detección prenatal. 17de
junio de 2018, de infogen Sitio web:
http://infogen.org.mx/pruebas-
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geneticas-de-deteccion-prenatal/