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2. NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA Y GENÉTICA.
● Los trastornos hereditarios o genéticos contribuyen de forma importante en la etiología de las enfermedades
neurológicas, en particular durante la edad pediátrica, hay alrededor de 6,000 enfermedades hereditarias o
con componente genético de las cuales un 25-33% afectan al sistema nervioso, se estima que en las
células del sistema nervioso central se expresan entre 70.000-100.000 proteínas procedentes de múltiples
genes, esto representa la mitad de la patología neurológica pediátrica.
En la práctica clínica se tiene la indagación sobre los antecedentes familiares, los pasos a seguir ante la sospecha de
un proceso con base genética, que debe abarcar los siguientes aspectos:
1. Familiares afectados, aunque sean con expresividad clínica diferente a la del propósito.
2. La posible existencia de consanguinidad entre los progenitores.
3. El origen étnico o regional de la familia, ya que algunas enfermedades hereditarias predominan en ciertas etnias o
latitudes.
4. El precedente de abortos espontáneos o de mortinatos sin causa lógica, muertes súbitas inexplicables, en
ocasiones refieren la primera manifestación de una enfermedad genética.
5. Precedentes del problema en la rama materna, o bien de los denominados signos blandos (talla corta, migraña,
epilepsia/convulsiones, sordera precoz, cuadros psiquiátricos, etc.), pueden ser orientativos de una herencia recesiva
ligada a cromosoma X o bien dependiente del ADN mitocondria
6.El predominio del proceso en el sexo femenino, como suele acontecer en la herencia dominante ligada al
cromosoma X.
Grupos de enfermedades genéticas que difieren en los mecanismos biológicos que plantean problemas diferentes en
la práctica médica:
– Enfermedades monofactoriales: son las clásicas enfermedades hereditarias o monogénicas, que se transmiten
según las leyes de Mendel.
– Enfermedades por aberraciones cromosómicas o cromosomopatías.
– Enfermedades con herencia compleja (herencia multifactorial): su etiología depende de factores genéticos
poligénicos y ambientales, como mielomeningocele, anencefalia.
– Enfermedades de origen materno: constituyen un grupo heterogéneo en el aspecto etiológico; en ellas el genotipo
de la madre desempeña un papel preponderante.