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Noticia:
En el país de argentina científicos crearon un servidor web público llamado GenIO que ayuda a diagnosticar enfermedades raras, esto surge de la necesidad de los pacientes ya que pasan más de cinco años y visitan a siete médicos especialistas hasta encontrar las causas de su condición,esta herramienta ayuda a médicos genetistas en la difícil tarea de diagnosticar enfermedades raras, basándose en la composición genética y historia clínica del paciente. El usuario, ya sea un médico o un investigador, ingresa el genotipo del paciente, la información relevante y los síntomas observados, se buscan posibles enfermedades sospechosas y, si existen, los hallazgos obtenidos de los registros clínicos del paciente,Toda esta información alimenta un algoritmo que proporciona una lista de genes candidatos cuya alteración está asociada a los síntomas o enfermedades informados, explicó Yankilevich y aclaró que el software también identifica las variantes genéticas con posibilidad de ser patogénicas. Este software es de mucha utilidad para identificar los defectos genéticos causantes de distintos trastornos neurogénicos. Tan solo en primer dia con esta herramienta se encontraron 16 enfermedades lo cual tiene un muy buen cifra ya que se pasó de 5 % a un 20 % encontrando enfermedades de este tipo lo cual es muy esperanzador ya que permite hacer más eficaz los tratamientos a seguir
Diseñaron un software para ayudar en diagnóstico de enfermedades raras