Enfermedades raras
La medicina centrada en el paciente y los tratamientos personalizados han revolucio nado áreas como el cáncer , las enfermedades infecciosas y las enfermedades raras .
Las estimaciones tradicionales consideraban que existen unas 7.000 enfermedades raras . Pero recientes investigaciones apuntan a la importancia de enumerarlas y definirlas porque , “ aquello que no se conoce no se diagnostica ”.
Pero , ¿ cómo se investiga una enfermedad rara ? En enfermedades de origen autoinflamatorio , en las que el fallo de un único gen desbarata los mecanismos de defensa del cuerpo , tanto frente a infecciones , como frente al desa rrollo de tumores , las esperanzas de pacientes e investigadores se centran en la terapia génica y en otros abordajes , que podrían sustituir y re parar el gen defectuoso . La escasez de pacientes dificulta estos trabajos , pero ya hay varias terapias génicas aprobadas .
AMILOIDOSIS
Las amiloidosis son un importante grupo de enfermedades autoinflamatorias que aparecen porque en los diferentes órganos del cuerpo se depositan hasta 35 proteínas diferentes . Tres tipos de amiloidosis son responsables del 80 % de casos de la enfermedad : la amiloidosis AA , que se asocia a la inflamación ; la AL , que se asocia a tumores en sangre , y las amiloidosis por depósito de proteína transtiretina , y se heredan .
Por eso , es tan importante la inversión para identificar de manera específica la proteína implicada y dar al paciente el fármaco apropiado . El caso de las amiloidosis por transtiretina es especialmente interesante : se usan tratamientos con una técnica de RNA , similar a la que se utilizó en el desarrollo de las vacunas del covid .
FABRY
La enfermedad de Fabry es otra enfermedad metabólica hereditaria causada por el mal funcionamiento de un único gen que codifica una proteína que está en la membrana de las células y que nos protege de las infecciones de bacterias frecuentes .
Hay más de mil variantes descritas de la enfermedad de Fabry , por lo que su diag nóstico es tremendamente complejo . Esta dificultad entronca con el concepto actual de precisión de la definición de enfermedades raras : debe usarse una nomenclatura común , clasificando a la persona con sus signos y síntomas .
El tratamiento actual se basa en tres abordajes . En el primero , se identifica la proteína que falta , se fabrica en el la boratorio y se infunde cada 15 días al paciente , pero el paciente depende de tener un hospital cerca durante toda su vida . El segundo tratamiento es oral , con unos medicamentos denominados cha peronas , pero que solo funcionan en un 25-30 por ciento de los pacientes . Por último , existen medicamentos que reducen los sustratos tóxicos que produce la enfermedad , aunque los resultados son modestos .
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OCt 2022 . HealthExperts