Cómo afecta a la visión
La enfermedad provoca la muerte progresiva de los fotorreceptores de la retina: primero los bastones, encargados de la visión periférica, y en fases avanzadas los conos, responsables de la visión central, lo que puede derivar en ceguera.
Síntomas de aparición silenciosa
Su desarrollo es lento y discreto, por lo que suelen pasar unos 15 años desde los primeros síntomas hasta la consulta oftalmológica. Aunque puede aparecer a cualquier edad, es más frecuente entre los 25 y los 40 años. Los primeros signos incluyen ceguera nocturna, dificultad para adaptarse a la oscuridad y pérdida progresiva del campo visual, que puede evolucionar hacia una visión en túnel. También pueden presentarse alteraciones en la percepción del color y pérdida de visión central, con gran variabilidad entre pacientes, incluso dentro de una misma familia. El pronóstico mejora cuanto más tardía es la aparición de la enfermedad.
Tratamiento y avances tecnológicos
Las opciones terapéuticas actuales son limitadas, aunque terapias neuroprotectoras, células madre y terapia génica representan vías prometedoras a futuro. Un avance destacado es el sistema ARGUS II, una prótesis retiniana desarrollada por Second Sight, aprobada por la FDA en 2013. Mediante una cámara integrada en unas gafas y un implante epirretiniano, permite a los pacientes recuperar la percepción de formas, movimiento y cierta autonomía de desplazamiento.
El futuro: prevención genética
El diagnóstico basado en análisis de ADN sigue siendo costoso y complejo, pero se espera que en el futuro sea posible identificar las mutaciones causantes en cada familia, abriendo la puerta a la selección de embriones libres de la enfermedad o al desarrollo de terapias específicas, incluyendo el trasplante de células madre en la retina.