El gran desconocido
Los primeros estudios sobre el síndrome del RTS fueron descritos en 1963 por el Dr ., Jack Rubinstein y el Dr . Hooshang Taybi .
Puede ser causado por una mutación en el gen CREBBP o en el gen EP300 , o como el resultado de una pequeña perdida de material genético del cromosoma 16 . No existe cura para esta enfermedad y el tratamiento que reciben quienes lo padecen es sintomático y de apoyo .
Entre los problemas de salud que presentan las personas con el Síndrome de Rubinstein-Taybi ( RTS ), se incluyen afectaciones en el corazón y los riñones , alteraciones en los ojos , los dientes y obesidad . Las personas con este síndrome tienen un mayor riesgo de presentar algunos tipos de leucemia y tumores cerebrales .
La mayoría de los pacientes presentan retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual , sin embargo , en muchos de los casos es leve , y los pacientes mayores de 6 años de edad son capaces de aprender a leer . En otros casos , es necesario que las niñas y niños reciban terapia del lenguaje y cognitiva .
La deformación de los pulgares y de los dedos gordos del pie puede modificarse con cirugía lo que mejora el agarre .
La esperanza de vida en general , es normal , y existen reportes de casos de adultos con RTS . Sin embargo , cuando hay problemas graves en el corazón , cáncer e infecciones respiratorias severas , el pronóstico puede no ser favorable .
El 3 de julio se dedica a esta enfermedad ya que es desconocida para la mayoría de las personas .
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JUNIO 2024 . HealthExperts