Havacılık Tıbbı Derneği - Bülten Sayı 21 | Page 16

2012 Aralık SAYI: 21 Bir Pilot Adayında RETİNİTİS PİGMENTOSA Olgusu Retinitis pigmentosa (RP), insanda genetik kökenli olarak körlük yapabilen ve retinadaki fotoreseptör hücrelerinin progresif dejenerasyonu ile karakterize bir hastalıktır ve bir grup kalıtsal göz hastalığına verilen ortak addır. Klinik öykü: 23 yaşında, Amerikan Deniz K. pilot adayı bayan öğrenci. T-34C uçağında 39 saat ve genel havacılık uçaklarında 25 saatlik bir uçuş eğitimini tamamlamış. Pilotaj muayenesinde sol gözünün görmesi, 8/10’dan daha fazla artmadığı belirlenmiş; optometrist tarafından makula dejenerasyonu ön tanısı konularak ileri tetkik için uçuş doktoru olan göz hekimine sevk edilmiş. Anamnezde öğrencinin, akşam saatlerinde araba sürerken ve gece eğitimleri sırasında güçlük çektiği ve RP ye ait aile öyküsü (babasında ve anneannesinde de RP) olduğu anlaşılmış... Oftalmolojik muayenede, Acetazolamide tedavisine yanıt veren kistoid makula ödemi bulunmuş; RP ön tanısı konulmuş; kesin tanı için Elektroretinografi (ERG) yapılmış ve RP tanısını kesinleştirmiştir. Bunun üzerine öğrencinin Donanma Hava Kuvvetleriyle ilişkisi kesilmiş, 3. sınıf sağlık sertifikası da FAA tarafından iptal edilmiştir. Sonraki süreçte öğrenci, oftalmoskopik muayene ile takip sürecine alınmış. Görme, her iki gözde 10/10’a ulaşmış, kistoid maküla ödemi azalmıştır. Acetazolamide ile birlikte A vitamini de verilmiştir. Klinik tablo: RP’nin semptom ve bulguları 1855’ten beri literatürde yer almaktadır. Klinik görünüm değişken olabilir ancak gece körlüğü semptomları ile birlikte kon ve batonların artmış karanlık adaptasyon eşiği bulguları mevcut olabilir. Genelde hastalar, pozitif aile hikayesi, adaptasyon bozukluğu ve adolesan çağda orta perifer görme alanında görme azalması tanımlarlar. Fundus muayenesinde sıklıkla anormal retinal pigmentasyonu, orta periferde kemik kıymıkları tarzında görünümler, arteriollerde daralma ve optik sinir solukluğu görülür; ayrıca miyopiye yatkınlık, arka subkapsüler katarakt ve vitre değişiklikleri sıktır. Oftalmoskopla görülen kemikkıymığı tarzında oluşumlar, periferik kümeler içinde ve morfolojik görünümlerine göre nöral retinada biriken pigment granülleridir. Hastalığın erken dönemlerinde göz dibi, güve yeniği ya da granüler görünümdedir. Bunu depigmente fundus üzerinde biriken kemik kıymıkları tarzında pigmente granüllerin oluşumu izler. Hastalığın seyri değişkendir. Erken tanı ve tedavi sonucunda, yıllar geçtikçe görme 452 kaybı sıklıkla minimal düzeyde kalır ya da hiç bulunmayabilir. Ani şekilde gelişen bir görme kaybı ya da iş görmezlik riskinin bulunmaması dikkat çekicidir. Tanı: RP’nin tanısında en önemli araç ERG dir. Fotoreseptörlerin karanlık adaptasyondan sonra (skotopik ERG) veya belli şiddette ışığa adapte olmalarından sonra (fotopik ERG) kısa süreli bir ışık kaynağı ile uyarılması prensibine dayanır. Yanıtlar, ekstraoküler bir kontakt lens elektrotu ile toplanır. Stereotipik RP, koni hücreleriyle baton hücrelerinin hastalığıdır; ilk önce skotopik ERG’de değişikliklerle ortaya çıkar ve fotoreseptör hücreleri ile ERG’nin post-reseptör bileşenlerinde nisbi bir kayıp görülür. ‘Karşıt hastalık’ denilen formda ise koni-baton distrofisi ve fotopik ERG değişiklikleri skotopik ERG değişikliklerinden önce görülür. Sonuç olarak baton yanıtı etkilenir. Koni-baton distrofisi fotopik ERG’de bozukluk ve yanıtları değişken olmayan skotopik ERG ile karakterizedir.