La galactosemia es una enfermedad congénita se nace con ella y es para toda la vida, y su origen es genético, indica en un error en la secuencia del ADN, en un gen del cromosoma 9. Es una enfermedad autosómica recesiva, transmisible de padres a hijos si ambos progenitores tienen el defecto aunque no lo expresen y afecta de igual modo a hombres y a mujeres. Su incidencia es de aproximadamente 1 de cada 50.000 personas.
El sindrome de Lesch Nyhan está originado por una alteración genética recesiva ligada al cromosoma X. La mutación responsable normalmente es portada por la madre que la transmite a su descendencia, aunque un tercio de los casos son mutaciones nuevas y por tanto no se encuentran en el historial familiar.