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SALUD
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N OV E DA D E S
CIENTIFICAS
Artículo escrito por la Dra. Mariela Larrandaburu
para El Observatorio Uruguayo.
“Rare Diseases in Uruguay: Focus on Infants with Abnormal
Newborn Screening” (Enfermedades Raras en Uruguay:
Focalizadas en Niños con Pesquisa Neonatal Alterada)
En este espacio de novedades cientificas, buscamos
tenerlos informados con publicaciones cientificas
nacionales y /o internacionales relavantes, además
pretendemos articularlos con una mirada desde el el
derecho de las personas con discapacidad.
Dra. Mariela Larrandaburu, PhD.
Medico Genetista, Doctora en Genética y Biología
Molecular.
Recientemente fue publicado el trabajo: “Rare
Diseases in Uruguay: Focus on Infants with Abnormal
Newborn Screening”(Enfermedades Raras en Uruguay:
Focalizadas en Niños con Pesquisa Neonatal Alterada)
en el “Journal Inborn Errors Metabolism Screenning”
(http://dx.doi.org/10.1590/2326-4594-jiems-2019-0002)
Este trabajo describe las características
epidemiológicas de los recién nacidos en Uruguay entre
el 1 de enero de 2010 y el 31 de Diciembre de 2014, que
presentaron la pesquisa neonatal alterada. Estas prue-
bas, se hacen masivamente en nuestro país en forma
gratuita y obligatoria de acuerdo a la Ley 325/2013, a
través de gotas de sangre y emisiones otoacústicas.
Introducción: el Programa Nacional de Pesquisa
Neonatal (PNPN) en Uruguay incluye hipotiroidismo
congénito (CHT), fenilcetonuria (PKU), hiperplasia
suprarrenal congénita (CAH), fibrosis quística (CF),
deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena
media (MCADD) y pérdida auditiva congénita (CHL).
Conclusiones: este es el primer estudio que evalúa
las características de los recién nacidos con pesquisa
neonatal obligatoria anormal en Uruguay con enfoque
epidemiológico. La detección de anomalías que pueden
modificarse significativamente mediante el diagnóstico
precoz y la transmisión de datos entre la atención clínica
y los sistemas de salud pública es necesaria para mejorar
tanto el seguimiento como la gestión en salud.
Es importante resaltar que el capítulo VI de la Ley 18.651,
referido a la salud, establece en su artículo 36 que “El
Estado deberá implementar estrategias para apoyar
y contribuir a la prevención de la deficiencia y la dis-
capacidad”, entre ellas cabe mencionar: “a) Asesora-
miento genético e investigación de las enfermedades
metabólicas y otras para prevenir las enfermedades
genéticas y las malformaciones congénitas; b) Atención
adecuada del embarazo, del parto, del puerperio y del
recién nacido; c) Detección precoz, atención oportuna y
declaración obligatoria de las personas con enfermedades
discapacitantes, cualquiera sea su edad” (Larrandaburu
y col, 2013). En esta misma línea encontramos el art.
25 de la CDPC donde se expresa que, “Las personas
con discapacidad tienen derecho a acceder en condi-
ciones de igualdad a una atención de salud de la misma
calidad y a los mismos servicios de salud que los demás.”
Uruguay es uno de los paises de la región pioneros en
pesquisa neonatal, recientemente se cumplieron 25 años
de la detección del Hipotiroidismo Congénito. Cuando se
habla de pesquisa neontal importa mucho destacar quien
y como deben informar a los padres de los resultados
de la pesquisa (la que no es un estudio diagnóstico).
Dos situaciones son las que interesan: en primer lugar
aquellas en las cuales se debe repetir la toma de sangre,
o el estudio auditivo, sea por problemas tecnicos y/o por
resultado fuera de rango esperado. En segundo lugar,
cuando se requiera de otro tipo de test que confirme
o descarte el diagnóstico presuntivo. Obviamente que
éstas situaciones puede generar un estrés, por tanto, la
comunicación primaria es de vital importancia. Es una
tarea de los servicios de salud sensibilizar y capacitar
(entre otras cosas), de como se deben dar las noticias
en estas situaciones particulares, teniendo como faro
la Convención de los Derechos de las Personas con
Discapacidad. (CDPD). Pensamos que si se actua de esta
forma se podra dar mas acompañamiento y contención
a las familias que estén pasando por esas situaciones.