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4 ª J O R N A DA N AC I O N A L
D E R ET I N A A RGE N T I N A
Tuvo lugar el sábado 5 de octubre en la Facultad de Belgrano
Ciudad de Buenos Aires (Argentina).
Recomendando la profesional la realización de estudio
genético por las siguientes razones: 1) asegura el diag-
nóstico clínico, 2) facilita el consejo genético (reproduc-
ción y repetición en la familia de la patología), 3) tomar
decisiones en la elección de terapias o fármacos y 4)
ser candidato a ensayos clínicos en todo el mundo.
Se presentaron los avances tecnológicos para las perso-
nas con baja visión de las distintas empresas del medio,
por ejemplo: los anteojos Retiplus (Smartglasses) ide-
ales para personas con campo visual reducido, los an-
teojos ORCAM (facilita la lectura), el escáner PROCER
(permite escuchar audios de documentos escaneados), etc.
La asociación APNES Argentina tiene el mayor número
de pacientes con secuenciación genética en América
Latina (98% de sus asociados), gracias a ello han acce-
dido a ensayos clínicos en China (2 grupos de pacientes
de Amaurosis de Leber) con muy buenos resultados.
Dicha Asociación ha sido invitada a varias con-
ferencias y congresos a relatar su experien-
cia y los obstáculos que han tenido que salvar.
2019 fue declarado por la OMS como “Año Mundial
de la Seguridad del Paciente”, por eso se habló de los
protocolos, reglamentación y consentimientos adecua-
dos para la participación en cualquier ensayo clínico.
Destacando que es un trabajo en conjunto entre las
organizaciones civiles organizadas (asociación de pa-
dres y pacientes), apoyo del gobierno y financiación
estatal o privada para que la Medicina realicé las inves-
tigaciones en nuevos fármacos, terapias y tratamientos.
También se trataron temas como la rehabilitación
visual, la inclusión social y cultural de las personas
con baja visión, las ayudas tecnológicas, aplicaciones
disponibles y base de datos de audiolibros (tiflolibros).
Fue una jornada muy provechosa para sentirnos
incluidos y comprendidos en el universo de enfer-
medades raras que nos incluye. Además de ob-
tener información de primera mano de los avances
tecnológicos y médicos para ayudar a una mejor
calidad de vida de las personas con baja visión.
Según la Dra. Roser Gonzalez de DBGen – Bar-
celona y genetista española, existen aproxi-
madamente 3 millones de personas con enfer-
medades raras de la retina por todo el mundo.
Fuente: LaDiaria
Imagen: Freepik