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A S O C I AC I Ó N D E E N F E R M E DA D E S
R A R A S D E L A R ET I N A ( A E R R )
S TA RG A R DT U R U GUAY
Stargardt se suma a FUDI desde el mes de setiembre . En su primer contacto
con los lectores de esta revista, nos cuentan los objetivos de esta asociación.
A mediados del 2017 se comenzaron
los contactos entre padres y pacien-
tes con la enfermedad de Stargardt y
así se fueron uniendo personas con
otras enfermedades raras de la retina,
a las cuales les dimos la bienvenida,
uniéndonos y formando la Asociación.
En el caso del Stargardt, se trata de
una enfermedad degenerativa precoz
de la retina, de origen genético, es la
forma más común de degeneración
macular juvenil, manifestándose cada
10.000 personas un caso clínico.
Los síntomas se inician gradual-
mente en la infancia y adolescen-
cia, caracterizándose por la pérdida
progresiva de la agudeza visual de
la zona central de la retina (mácu-
la), perdiéndose la definición de los
detalles de los objetos, personas,
textos; llegándose a la ceguera
La mayoría de nuestros asociados legal en la mayoría de los casos.
tienen la patología de la enfermedad
de Stargardt, considerada una enfer- OBJETIVOS. Dentro de los obje-
medad rara o poco frecuente, porque tivos de nuestra Asociación es per-
afecta a un pequeño número de per- severar en la búsqueda de la cura o
sonas. La mayoría de las distrofias detección del progreso de la enfer-
maculares presentan cuadros clíni- medad. Mantenernos informados
cos muy similares pero el curso y el de todos los avances tecnológicos y
pronóstico puede ser muy diferente, médicos que permitan una mejora en
por lo que es de suma importancia la calidad de vida, así como ayudas
diagnosticarlos adecuadamente. ópticas, rehabilitación visual y técnicas
Los estudios genéticos juegan aquí de orientación. Unir nuestros esfuer-
un papel primordial ya que son zos para apoyarnos y ayudarnos com-
ellos los que confirman la enferme- partiendo nuestras experiencias y vi-
dad que la clínica y otros estudios vencias ante el diagnóstico adverso de
nos orientan pero que por sí solos una enfermedad degenerativa visual.
no determinan que enfermedad es.
Además de defender nuestros
Es un derecho de cada persona saber derechos como pacientes y perso-
que gen o genes tenemos alterados nas con discapacidad y dificultades
para saber con certeza que patología visuales y limitaciones; así como
se tiene y nos abre las puertas para desarrollar habilidades y destre-
participar de ensayos clínicos en el zas necesarias para manejarnos en
exterior. Estas enfermedades gen- la vida diaria, familiar, educativa y
eran baja visión, siendo está una laboral. Es nuestro deseo obtener la
privación parcial de la visión, que mayor difusión y apoyo de la Sociedad
no puede ser corregida con anteo- y el Estado, para combatir la desinfor-
jos, intervenciones quirúrgicas ocu- mación, discriminación y rechazo a los
lares, medicación ni con tratamien- que nos vemos sometidos a diario.
tos convencionales oftalmológicos.
Reuniones, conformación de grupo
de WhatsApp y Facebook, permitió
vincularnos hasta que a fines del
2018 se comenzaron los trámites
de la creación formal de la Aso-
ciación Nivel de primer grado.
Estrechar los vínculos con otras
asociaciones nacionales e
internacionales relacionadas con las
enfermedades raras y discapacidad.
Dentro de las enfermedades raras
de la retina se encuentran: Stargardt,
Retinosis Pigmentaria, Distrofia Conos
y Bastones, Distrofia de Conos,
Amaurosis Congénita de Leber,
Síndrome de Kjer, Coloboma de Iris, etc.
Participación de la Asociación de la Carrera de Fupier, 5K en apoyo a las Enfermedades Raras
Nos pueden contactar a través de:
Cel. 099-928-297 - Carla Scanniello
Cel. 098-857-901 Adriana Sugasti
En el grupo de Facebook: Mirada Stargardt Uruguay
Fuente: LaDiaria