El Observatorio Uruguayo de DITEC. Edición Noviembre 2018 El Observatorio Uruguayo de DITEC, ed. noviembre | Page 30

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
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La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad neuro degenera-
tiva provocada por un gen defectuoso que se encuentra en el cro-
mosoma 5; este gen es el encargado de codificar una proteína que
necesitan las neuronas del movimiento para mantenerse vivas.
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SPINRAZA para todos los pacientes con A.M.E .
A.M.E. Atrofia Muscular Espinal, cuenta
hoy con el único medicamento probado y
aprobado por la FDA (En EEUU), la EMA
Para poder adquirir ésta enfermedad debe de ser ambos progenitores portadores, por eso se defi-
ne como una enfermedad autonómica recesiva, o sea, esta enfermedad solo se desarrolla cuando
se encuentran dos portadores, y así mismo, tienen un 25% de padres portadores la probabilidad de
que su hijo nazca enfermo, un 25% de que nazca totalmente sano y un 50% que nazca portador.
(en europa) y MSP en Uruguay.
Solicitamos que éste medicamento sea
suministrado ya a todos los pacientes
Lo más impactante es que 1 de cada 40 personas se prevé que sea portador, eso significa que 1
de cada 1600 parejas, ambos sean portadores y que 1 de cada 6000 bebes nacidos vivos lo sea.
Solo se detecta la enfermedad o ser portador mediante un estudio genético específico que se
hace mediante una orden genética.
de todas las tipologias, ya que el A.M.E.
MATA.
La Artrofia muscular espinal se presenta en 4 tipos:
Tipo I, este tipo es el más agresivo. El bebé nace ya con síntomas de atrofia (hipotonía, significa
debilidad muscular). Generalmente antes de los nueve meses necesitan respiración asistida.
Adrián Krainer, el bioquímico uruguayo que acaba de ganar el “óscar de la ciencia”
Tipo II, aparecen los síntomas aproximadamente desde los seis meses a los tres años. Estos ni-
ños se sientan solos y hasta pueden caminar un corto tiempo.
El Breakthrough Prize in Life Sciences, un premio
estadou-nidense considerado “el óscar de la
ciencia”, se entregó el domingo 4 de noviembre.
Y entre los galardonados hay un uruguayo.
Tipo III, aparece en la adolescencia, el chico comienza a caerse o a tropezar sin motivos; va per-
diendo la fuerza en forma progresiva hasta que deja de caminar.
Adrián Krainer, nacido en Montevideo, es bioquímico y
trabaja desde hace más de 30 años en el prestigioso la-
boratorio Cold Spring Harbor, en el estado de Nueva York.
En reconocimiento a su trabajo, obtendrá un premio de
US$ 3 millones.
Tipo IV, aparece en la adultez y puede aparecer hasta los 55 años. Cuanto más tarde aparezca
la enfermedad, menos agresiva es.
Contacto:
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Tel. [phone]
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El Observatorio Uruguayo | noviembre 2018
ESCUCHAR ENTREVISTA AQUÍ
¿Por qué? Un fármaco desarrollado a partir de sus investi-
gaciones fue aprobado rápidamente por la Administración de
Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) para
tratar la atrofia muscular espinal, una dolencia que afecta
la motricidad de niños pequeños, que suele ser mortal, y
que no contaba hasta ahora con ningún tratamiento.
Fuente de la noticia y audio: EnPerspectiva.net
El Observatorio Uruguayo | noviembre 2018