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E N C U E NTRO ALI BE R
El VI Encuentro Iberoamericano de Enfermedades Raras será en
Bogotá y estaremos participando
Por sexto año consecutivo tenemos el placer de
invitarles a participar en el evento que reúne al
movimiento asociativo de las enfermedades raras,
huérfanas o poco frecuentes en Iberoamérica. Del
22 al 22 de noviembre se celebrará el VI Encuen-
tro Iberoamericano de Enfermedades Raras que
tendrá lugar en Tequendama Hoteles & Centro de
Convenciones de la ciudad de hermosa ciudad de
Bogotá (Colombia).
Nuestros anfitriones, 16 organizaciones de pacien-
tes con Enfermedades Huérfanas, lideradas por la
Asociación Colombiana de Pacientes con Enfer-
medades de Depósito Lisosomal (ACOPEL), se
preparan para hacernos pasar unos días plenos
de aprendizaje, intercambios de buenas prácticas
y también para el reencuentro y la convivencia.
El programa está configurado alrededor de tres ejes temáticos:
- Discapacidad, en el que se abordarán temas relativos a las capacidades de los pacientes, las fa-
milias y la aceptación de las diferencias, el rol de paciente activo-experto, y se presentará el Proyecto
ENSERio LATAM.
- Gubernamental, en el que se abordará el tema de los derechos de los pacientes, enfatizando en
el derecho a la salud, se compartirán experiencias iberoamericanas en relación a Centros de Refe-
rencia y Registros de Enfermedades Huérfanas.
- Científico, relativo a las contribuciones al área en el campo de la Genética, tanto en relación al
diagnóstico como al tratamiento, y los avances de investigación en el campo de las Enfermedades
Raras.
También tendrá lugar la Asamblea General de ALIBER.
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¿Qué son las Enfermedades Huérfanas, Raras, o Poco Frecuentes?
Si bien internacionalmente se las conoce como «Rare Disea-
ses», su traducción al castellano «Enfermedad Rara» puede
despertar significados equívocos. Más allá de que la mayoría
de las organizaciones miembros de esta alianza han respetado
llamarlas Enfermedades Raras (EE.RR.), nos gustaría aclarar
que estas patologías reciben esta denominación no por la «ra-
reza» de su naturaleza, sino por la «rareza» de su frecuencia o
aparición. Por ello también se utiliza la denominación de «En-
fermedades Poco Frecuentes» o «Enfermedades Huérfanas».
Las personas afectadas
Existen cerca de 8 mil EE.RR. que afectan colectivamente en-
tre el 6 y el 8% de la población, lo que equivale a 30 millones
de personas en Europa, a 25 millones en Estados Unidos de
América, y 42 millones en Iberoamérica. Las cifras mencionadas constituyen lo que EURORDIS
(Rare Diseases Europe) ha denominado «la paradoja de la rareza», señalando que, si bien las en-
fermedades son raras, los pacientes son muchos.
Independientemente de su heterogeneidad, las EE.RR. comparten aspectos comunes, tales como el
diagnóstico tardío, la escasez de información, el desconocimiento científico, la falta de profesionales
y centros especializados, sumado a las dificultades en la accesibilidad a los tratamientos, generan un
contexto muy adverso y «poco frecuente», al cual el paciente debe enfrentarse día a día.
Quienes aún no tienen diagnóstico refieren que no reciben suficiente información y apoyo, y que la
falta de diagnóstico es una barrera para el acceso al cuidado coordinado y tratamiento apropiado.
En relación al tratamiento, muchos casos empeoran por la falta de tratamiento efectivo. En el caso
de ausencia de tratamientos probados, los experimentales pueden ser una opción, pero su acceso
implica una fuerte lucha contra la burocracia y las regulaciones del sistema sanitario. Asimismo, los
pacientes desconocen frecuentemente si existe un centro especializado para tratar su trastorno.
Sufrir una de estas patologías no convierte a estas personas en «raras» o diferentes.
Todos somos únicos y diferentes. Lo «diferente», es la situación a la que se enfren-
tan los pacientes en relación a aquellos que poseen una patología prevalente.
Fuente: ALIBER
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