El Observatorio Uruguayo de DITEC Edición marzo 2020 | Page 12

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SALUD
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D Í A M UN D I A L D E L A S E N F E R M E DA D E S R A R A S Características de las enfermedades raras Día de las Enfermedades Raras
29 D E F E B R E RO Las enfermedades raras (EERR) o poco fre-
cuentes son aquellas que tienen una baja
prevalencia en la población. Para ser consi-
derada como rara, cada enfermedad especí-
fica sólo puede afectar a un número limitado
de personas. Concretamente, cuando afecta
a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. El objetivo de este día es lograr un acceso equita-
tivo al diagnóstico, tratamiento, atención sanitaria
y social y las oportunidades sociales para las
personas afectadas por una enfermedad rara.
Según datos de la Organización Mundial de la Salud, existen cerca de 7.000
enfermedades raras (rare disease, en inglés) que afectan al 7% de la población mundial.
Estas enfermedades se caracterizan por una amplia diversidad de trastornos y síntomas que varían
no solo de enfermedad a enfermedad, sino también de paciente a paciente con los mismos males.
Uno de los principales problemas para los pacientes con enfermedades raras o huérfanas es la
demora en el diagnóstico, ya que pueden demorar varios años en saber cuál es el mal que se tiene,
así como identificar qué tipo de tratamiento se debe recibir.
Las enfermedades raras están caracte-
rizadas por el gran número y amplia diver-
sidad de desórdenes y síntomas que varían
no sólo de enfermedad a enfermedad, sino
también dentro de la misma enfermedad.
El último día de cada febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Te contamos algunos datos de estas enfermedades.
Este día es para sensibilizar a la sociedad sobre
estas patologías poco frecuentes, concienciar
sobre la realidad de las enfermedades raras y
destacar la importancia del movimiento asociativo.
Esta fecha fue escogida porque sabemos que
el mes de febrero presenta una característica
muy particular y es que, dependiendo del año,
puede ser bisiesto o no. Por esta razón, se es-
cogió esta fecha, como una manera simbólica
de asociar esta rareza, con la enfermedad.
¿Cuántos tipos de enfermedades raras hay? Así que el Día Mundial de las Enfermedades
Raras, podrá celebrarse cada 28 o 29 de febrero,
tomando en cuenta si es un año bisiesto o no.
Existen aproximadamente unas 7.000 enfermedades raras identificadas, se estima que a nivel mun-
dial unas 300 millones de personas viven con este tipo de enfermedades. Enfermedades Raras en Uruguay
Las enfermedades raras afectan actualmente del 3,5% al 5,9% de la población en todo el mundo.
¿Por qué ocurren?
La gran mayoría de estas enfermedades (el 72%) son de tipo genético, pero otras pueden ser
causadas por infecciones bacterianas o virus, también por alergias, o son degenerativas. Y un 70%
de estas enfermedades de tipo genético comienzan en la infancia.
La misma condición puede tener manifestaciones
clínicas muy diferentes de una persona afectada
a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran
diversidad de subtipos de la misma enfermedad.
El diagnóstico de las enfermedades raras
Un paciente con una enfermedad rara espera una
media de 5 años hasta obtener un diagnóstico, en
el 20% de los casos transcurren 10 o más años
hasta lograr el diagnóstico adecuado.
Mientras que se demora el tiempo de diagnóstico:
El paciente no recibe ningún apoyo ni tratamiento
(40,9% de los casos).
Ha recibido algún tratamiento inadecuado (26,7%
de los casos).
Su enfermedad se ha agravado (26,8% de los
casos).
Situación actual, percepción de la discriminación:
El 75% sintió discriminación al menos en
alguna ocasión debido a su enfermedad.
Varias de las Enfermedades Raras forman parte
de la Pesquisa Neonatal obligatoria en el Uruguay
a partir del año 2008. Es a través de este proce-
dimiento que se plantea la captación de todos los
recién nacidos tamizados por este procedimiento y
que forman parte de nuestra población de interés.
La otra vía de captación es a través de la de-
rivación de los diferentes prestadores de
salud en casos confirmados o sospechosos.
La documentación (pase de médico tratante, histo-
ria clínica y estudios paraclínicos) de los pacientes
provenientes del Sistema Nacional Integrado de
Salud tanto de prestadores públicos como priva-
dos o de otras áreas de CRENADECER (Labora-
torio de Pesquisa Neonatal y Unidad de Medicina
Embriofetal y Perinatal. UMEFEPE. BPS) con
sospecha o confirmación der ser portador de una
enfermedad rara serán evaluados por un Equipo
de Recepción quien determinará la pertinencia
del ingreso al Equipo de Enfermedades Raras.
Mas información sobre Enfermedades Raras en
Uruguay - AQUI
Principales ámbitos de discriminación:
Disfrute de su ocio (un 32%), atención sanitaria
(32%), ámbito educativo (30%) y actividades de
la vida cotidiana (30%).
Fuente: Feder, Rare Disease Day Org y BPS