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¿QUÉ ES LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL?
Conociendo el AME
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La Herencia
Representación de la transmisión genética del AME
Es una enfermedad genética neuronal, caracterizada por la pérdida de músculo esquelético causada por la
progresiva degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal.
Esta enfermedad causa debilidad y atrofia de los músculos voluntarios encargados de funciones tales como
gatear, caminar, control del cuello y deglución. La debilidad ocurre más a menudo en la piernas que en los
brazos. En consecuencia, el afectado no puede caminar, en muchos casos ni siquiera sentarse y, de acuerdo
a la tipología, acarrea serios problemas respiratorios. Como característica también se observa que los pacien-
tes con SMA son muy sociables e inteligentes.
¿Qué efectos causa la Atrofia Muscular Espinal?
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Uno de cada 6000 bebés nace con AME.
Una de cada 40 personas es portadora de los genes defectuosos.
El 50% de los niños afectados muere antes de llegar a los 2 años.
No distingue raza ni sexo, etnia ni religión, es una enfermedad HUMANA.
Según estudios realizados en Estados Unidos e información aportada por la Fundación Families of SMA,
esta enfermedad es la principal causa de mortalidad infantil en niños menores de 2 años.
¿Cómo se produce esta enfermedad?
Para que una persona esté afectada por esta enfermedad, debe ser concebida por dos personas portadoras
del gen defectuoso, al momento de la concepción existe un 25% de probabilidades que se “unan” dos genes
defectuosos de la pareja dando por resultado un afectado, el cual, hereda de sus padres genes que le produ-
cen fallas en el gen 1 de la supervivencia de las células motoneuronas (SMN1). Este Gen SMN1, es vital para
la producción de una proteína que es esencial para el funcionamiento de las motoneuronas.
Adicionalmente los afectados poseen una copia del gen pero incompleto, denominado SMN2, el cual no alcanza
a producir el nivel de proteínas necesario para mover los músculos. A menor número de copias del gen, más
grave es la tipología de la enfermedad.
¿Cómo se diagnostica?
Existen diferentes métodos que permiten brindar un diagnóstico eficiente de la enfermedad y su tipología, es
importante combinar varias de ellas para no equivocar el mismo.
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Observación de movimientos por parte de un neurólogo especializado del tema (como se mueve el paci-
ente, si se sienta, como se para, etc).
Prueba de enzimas (se estudia la enzima CPK).
Electromiografia (mide la actividad eléctrica del músculo) es un proceso doloroso para el niño y requiere
de especialistas del tema.
El Observatorio Uruguayo | diciembre 2018
Fuente: FAME Argentina
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