El Observatorio Uruguayo de DITEC agosto 2020 | Page 8

8 ENFERMEDADES RARAS ¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD ATROFIA MUSCULAR ESPINAL? La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética que ataca las células nerviosas llamadas neuronas motoras que se encuentran en la médula espinal. Estas neuronas se comunican con los músculos voluntarios, es decir, aquellos que usted puede controlar, como los de los brazos y las piernas. ¿Cuál es la causa de la atrofia muscular espinal? La mayoría de las atrofias musculares espinales están causadas por un problema en un gen llamado SMN1. El gen no fabrica suficiente cantidad de una proteína que necesitan las neuronas motoras para funcionar con normalidad. ¿Qué es la atrofia muscular espinal tipo 2? La atrofia muscular espinal es un grupo de enfermedades musculares hereditarias que causan degeneración y debilidad muscular progresiva. En la atrofia muscular espinal tipo II hay síntomas menos intensos que se inician en el período de lactancia, pero que empeoran de forma progresiva con los años. Atrofia muscular espinal tipo 1, o la enfermedad de Werdnig Hoffmann, es el tipo más severo de la atrofia muscular espinal. Los síntomas se notan cuando el niño tiene 6 meses de edad o antes, e incluyen una empeora de la debilidad muscular y tono muscular pobre (hipotonía). Fuente: FAME Uruguay CONTACTO: [email protected] Facebook – FAME Uruguay Twitter – fameuruguay VIDEO: https://bit.ly/2Dnfw6R