El Observatorio Uruguayo de DITEC agosto 2020 | Page 10

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ENFERMEDADES RARAS
DÍA MUNDIAL DEL SÍNDROME DE TURNER
Cada 28 de agosto se celebra el Día Mundial del Síndrome de Turner, una enfermedad
genética que afecta solo a mujeres con una incidencia de una cada 2.500 niñas. El objetivo
de este día es concienciar y sensibilizar a la población sobre esta enfermedad y fomentar la
investigación en este campo.
¿Qué es el síndrome de Turner?
Se trata de una alteración cromosómica que consiste
en la falta total o parcial del cromosoma X.
Las niñas y mujeres con el síndrome de Turner
tienen unas características específicas como baja
talla (20 cm. menos de lo normal) y disgenesia gonadal,
lo que afecta a la formación de los ovarios.
El síndrome recibe su nombre del endocrinólogo
Henry Turner que en 1938 describió esta patología.
Por lo general, las mujeres que padecen el Síndrome
de Turner suelen ser de estatura baja durante
la infancia, tienen el cuello corto y el tórax
ancho y muchas veces padecen enfermedad
cardíaca congénita. En las recién nacidas lo más
evidente es la hinchazón en el dorso de las manos
y pies.
En la pubertad, no se desarrollan sus órganos
sexuales y no hay presencia de la menstruación,
por lo que no pueden ser fecundadas.
Además estas pacientes experimentan con
mayor frecuencia hipertensión arterial, diabetes,
alteraciones renales u oculares.
Antiguamente, y ante el desconocimiento de la
enfermedad, se decía que estas pacientes tenían
dificultades cognitivas, pero realmente esto se
podía deber a trastornos emocionales provocados
por las diferencias físicas, y eso provocaba
dificultades en el aprendizaje.
La importancia de la detección precoz para el
síndrome de Turner
La detección precoz y los tratamientos puede
ayudar a las mujeres con el síndrome de Turner
a mejorar su calidad de vida. Los nuevos métodos
diagnósticos como el ecógrafo hacen que se
pueda diagnosticar la enfermedad incluso antes
del nacimiento.
Hay tratamientos que consisten en hormonas de
crecimiento para mejorar la talla y hormonas
sexuales para desarrollar los caracteres sexuales.
Con todo ello y tratamiento psicológico adecuado,
las mujeres con el síndrome de Turner pueden
llevar una vida normal.
Con la conmemoración de este día se pretende
dar a conocer la enfermedad para que se pueda
detectar a tiempo y de esta manera minimizar o
evitar sus consecuencias y ayudar a las mujeres
y familias afectadas a través de la información,
la divulgación, formación, actividades culturales
y sociales.
El Dr. Heney Turner fue quien describió en
1938 las características clínicas de esta
patología.
Los posibles signos en la cabeza y cuello incluyen:
- Implantación baja de las orejas.
- Cuello se ve ancho o membranoso (cuello alado).
- El paladar estrecho (paladar alto).
- La línea del cabello en la parte trasera de la
cabeza es más baja.
- La mandíbula inferior es más baja y parece desvanecerse
(retroceder).
- Párpados caídos y ojos secos.
Otros posibles signos:
- Los dedos de los pies y las manos son cortos.
-Los pies y las manos están hinchados en las
niñas.
- Las uñas son estrechas y dobladas hacia arriba.
- El pecho es ancho y plano. Los pezones parecen
más ampliamente separados.
- La estatura al nacer es a menudo menor que el
promedio (talla baja).
Fuente: RincondeSalud / DiaInternacionalDe