El Observatorio Uruguayo de DITEC Abril - Mayo 2019 | Page 20

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Y es que, a lo largo de estos años en el Hospital Sant Joan de Déu se ha tratado a más de
17.000 niños y adolescentes con enfermedades poco frecuentes, no sólo de Cataluña sino
también derivados de otros centros más allá de Cataluña, también de otros países. Todo ello
ha dotado al IPER de una experiencia en más de 1.300 tipos de patologías diferentes y situán-
dose como un referente en el manejo clínico de éstas también más allá de nuestras fronteras.
De hecho, el Instituto está conectado con todo el mundo gracias a plataformas como RareCom-
mons a través de la cual están en contacto con pacientes e investigadores de todo el mundo
con el objetivo de compartir información. Un objetivo que también ha llevado al Hospital Sant
Joan de Déu a formar parte de 9 de las 24 Redes Europeas de Referencia puestas en marcha.
En el aspecto científico, el IPER desarrolla proyectos de investigación sobre enfermedades
raras neurológicas y tiene un programa específico sobre Enfermedades Raras No-Diagnosti-
cadas con el objetivo de ayudar a resolver los pacientes sin diagnóstico.
Además, para lograr sus objetivos, el IPER cuenta con tecnologías como una plataforma de
diagnóstico genómico así como con la figura de gestores de casos para agilizar y coordinar
la atención multidisciplinaria que necesitan los pacientes, trabajando por reducir al mínimo el
impacto de la enfermedad.
Unidad de Atención a Personas con Trastorno Cognitivo Conductual de base
genética del Parc Taulí
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Proyecto Empathy
Sumado al reconocimiento social y a los profesionales sociosanitarios, la organización también
ha querido reconocer la labor de dos agentes más en un claro ejemplo de coordinación: tejido
asociativo e investigadores. Enrique Carazo, presidente de la Fundación contra la Hipertensión
Pulmonar, ha sido quien ha recibido este reconocimiento.
Con él, FEDER busca poner en valor la sinergia entre el Dr. Joan Albert Barberá, investigador
y líder del Proyecto Empathy, así como el Dr. Miguel Ángel Gómez, investigadores con más de
40 años de experiencia en Hipertensión Pulmonar, y otros reconocidos profesionales médicos,
con el colectivo de familias que ha conseguido destinar más de 290.000 euros al mismo.
Además, el Proyecto Empathy destaca por ser una iniciativa pionera, que cuenta con el apoyo
de más de 20 centros colaboradores, en la que participan centros y universidades españolas
con el objetivo de facilitar el diagnóstico de esta enfermedad poco frecuente y encontrar nue-
vas vías de tratamiento.
Fuente: Feder
La Unidad de Atención a Personas con Trastorno Cognitivo Conductual de base genética del
Hospital Universitario Parc Taulí se consolida en 2017 gracias a la trayectoria de un equipo de
médicos de diferentes especialidades y experiencia en este grupo de patologías.
El reconocimiento, que ha sido entregado a Josefa Rivera, directora del Servicio de Medicina
Pediátrica y del Área Materno-Infantil, busca reconocer a esta Unidad pionera que nace de la
necesidad de dar una atención continuada e integral a quienes conviven con enfermedades
poco frecuentes.
Y es que entre sus objetivos principales la Unidad responde ante diagnóstico clínico y de labo-
ratorio, protocolos de seguimiento médico, valoración neurológica, consejo genético e incluso
evaluación psicológica. Para lograrlo, la Unidad concentra recursos y conocimiento orientados
a la consecución de la atención integral que demandan los pacientes.
En concreto, a quienes conviven con Síndromes como el de Angelman, Prader-Willi y X-Frágil.
Gracias a su experiencia, están ampliando el conocimiento hacia otros trastornos cognitivo
conductuales de base genética como los Síndromes de Noonan, de Smith-Magenis, Velocar-
diofacial, el de Sotos o el de Williams entre otros.
El Observatorio Uruguayo | abril - mayo 2019
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