EBK | Page 37

12 Anahtar kelimeler Akçaağaç surubu hastalığı Albinizm Alkaptanüri Amino asitüri B12 vitamini Biyotin Esansiyel amino asit Fenil Keton üri FIGLU Folik asit Glikojenik amino asit Hartnup hastalığı Hiperglisinemi Hiperprolinemi Hippurik asit Histidinemi Homosistinemi İmino asit üri İndikanüri Ketojenik amino asit Pridoksal fosfat Sistatiyonin Sistinosis Sistinüri Tetrahidrobiyopterin Tirozinemi Yarı esansiyel amino asit AMİNO ASİT SENTEZİ VE KARBONLARININ METABOLİZMASI Prof. Dr. Eser SÖZMEN Protein sentezi yanı sıra bazı amino asitlerin karbon iskeletinden açlıkta glukoz ve spesifik moleküller sentezlenir. Metabolizmalarında yer alan enzimlerin veya emilimde yer alan proteinlerin eksikliği ile metabolizma bozuklukları meydana gelir. Bazı amino asitler esansiyel özellik gösterir. Bu bölümde amino asitlerin karbon iskeletlerinin yıkımı ve ilişkili metabolik hastalıklar ele alınmıştır. 125