Önsöz
Nöromusküler hastalıklar kas, sinir ve sinir kas
kavşağının edinilmiş ve herediter hastalıklarını
kapsar. Birer nöromusküler uzman olarak tüm
hekimlerin aşina olmaları ve yaklaşımlarının birkaç nedenden dolayı çok önemli olduğunu biliyoruz. İlk olarak pek çok edinilmiş nöromusküler
hastalık kolaylıkla tedavi edilebilir durumlardır
ve bazıları acil durum olarak izlenebilir. Sonuç
olarak bu hastalıkların erken tanısı çok önemlidir. İkincisi ve aynı derecede önemli olarak kalıtsal nöromusküler hastalıklarda modern tıbbi
tedavi hastaların yaşam kalitesini önemli ölçüde
geliştirmiştir. Bu nedenle pek çok kalıtsal nöromusküler hastalık artık kronik hastalıklar olarak
ele alınmakta ve bu hastalıklara özgü komplikasyonların erken tanısı ile yaşam kurtarıcı müdaheleler yapılabilmektedir. Son olarak nöromusküler
hastalıkların belirtileri kardiyoloji, göğüs hastalıkları ve gastroenteroloji gibi birkaç tıbbi uzmanlık alanını kapsamaktadır ve bu hastalıkların
yönetimi için entegre, multidisipliner yaklaşımın
gerekliliği bir standart haline gelmiştir.
Bu kitabı yazarken zorlandığımız kısım çalışmanın karmaşık alandan ulaşılabilir, kullanıma
uygun bilgileri sunabilmekti. Duchenne geninin
belirlendiği 1987’den beri kalıtsal nöromusküler hastalıklar hakkınd