¿Cara de pez o pájaro?
También
llamado
disostosis
mandibulo facial, es un trastorno
autosómico dominante ocurre en 1
de cada 25,000 nacimientos
Es causado por una mutación
cromosómica en la que uno o varios
genes funcionan de forma anómala o
no funcionan.
Los cromosomas afectados pueden
ser el 5 , el 13 o el 6, Estos genes
alterados (TCOF 1,2,3) son los
encargados que regir el crecimiento y
desarrollo bucofacial, por lo que su
alteración producirá una serie de
malformaciones.
La afección puede ser hereditaria
(que alguno de los padres padezca
dicho síndrome y sea heredado por
sus descendientes)
o por una nueva mutación genética
en la etapa embrionaria (espontánea)
sin presencia de antecedentes
familiares, lo cual corresponde a la
mayoría de los casos.
El defecto genético subyacente aún
se desconoce en aproximadamente el
10 por ciento de los pacientes
También puede ser por un desarrollo
anormal del arco branquial primero
por causa de medicamentos como
vitamina A o Isotretinoina.