cada ovulo y cada esperma aportan
43 cromosomas cada uno a la célula
que da inicio a una nueva vida. El
síndrome de Down es un accidente
genético que ocurre cuando por
alguna razón, hasta hoy desconocida
el cromosoma 21 se divide en dos
quedando la nueva célula con un
cromosoma extra.
El 95% de los casos se debe a una
trisomía en el cromosoma 21, es
decir, hay un cromosoma extra en el
par 21 y esto se debe a una falla en
la separación de un par de
cromosomas (meiosis) en el ovulo, lo
que da lugar a que ambos
cromosomas número 21 se unan en
una de las células hijas.
En la translocación cromosómica
presente en aproximadamente el 4%,
el cromosoma 21 también está
presente en el triplicado. La
diferencia es que el cromosoma
adicional se une con otro cromosoma
(traslocación robertsoniana) entre el
cromosoma 21 y otro cromosoma,
normalmente el 14 o el 22.
Por ultimo un 1% presentan un
mosaico, esta alteración se produce
tras la concepción, por lo que la
trisomía no está presente en todas
las células del individuo. Es la
presencia de dos o más líneas
celulares, que difieren de la
constitución
cromosómica
(con
distintos genotipos) pero que se
originan de un solo cigoto. En el caso
de la trisomía 21 puede estar
causado por la no disyunción en la
mitosis temprana, lo que da como
resultado
la
pérdida
de
un
cromosoma en algunas células.
Expresándose genéticamente como
un porcentaje de células con 47
cromosomas y otro porcentaje con
células normales, es decir, con 46
cromosomas.
Ilustración 1: La presentación clínica en cualquiera
de los casos es la misma sin importar la etiología