CAUSAS
1. Anomalías cromosómicas.
Los cromosomas son las estructuras celulares que transmiten el material genético heredado de padres a hijos. En estas estructuras están los genes que van a determinar como será el crecimiento del niño, su aspecto y en gran medida las características de sus funciones orgánicas. Si al nacer el niño no tiene estos 46 cromosomas , o hay falta o exceso de partes de ellos, el niño será diferente tanto en aspecto como habilidades con respecto a lo esperado para su edad y puede desarrollar serios problemas de salud.
2. Condiciones que dañan al feto en el embarazo.
Existen enfermedades durante la gestación, especialmente las primeras 9 semanas, que pueden provocar serios defectos al nacer. La rubéola es un ejemplo bien conocido. De igual modo el consumo excesivo de alcohol o drogas también puede alterar el desarrollo fetal normal. Y lo mismo se estima de sustancias químicas que pueden estar en el aire, agua o alimentos.
Es muy importante que la mujer embarazada evite usar medicamentos durante el embarazo.
3. Combinación de problemas genéticos y ambientales.
Existen algunas malformaciones en las que se estima que debe sumarse una tendencia genética más un factor externo durante una etapa crítica del desarrollo para que se manifiesten. La espina bífida o fisura de labio y paladar son de este tipo.
4. Desconocidas.
La mayoría de los defectos congénitos , sin embargo, no tienen una causa clara conocida. Esto se estima en alrededor de 60 %. En dichas situaciones si los padres planean tener otros hijos se pueden sentir muy inseguros ante la posibilidad de repetir el problema.
Ante un niño que nace con una malformación la pregunta más importante que debe responder el médico es si se trata de una alteración única o forma parte de un cuadro mal formativo.
El pronóstico y riesgo de recurrencia en otros niños puede variar en forma muy importante dependiendo de la respuesta a esta pregunta. El apoyo de genetistas con experiencia puede ayudar con un consejo genético luego de los estudios apropiados.