DIAGNOSTICO PRECISO
A partir de la década de los 80 , las enfermedades raras han ido adquiriendo un lugar prioritario en los programas de salud y en la opinión pública . Se definen como aquellas que tienen una prevalencia menor a 1:2.000 individuos . En general son enfermedades crónicas , invalidantes y en más de un 80 % de origen genético . Se estima que existen entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras y que afectan al 6-8 % de la población . Dada la baja prevalencia específica de cada afección , hay muy poco conocimiento de parte de la comunidad médica en relación a su diagnóstico y manejo . En este artículo se discute la importancia del diagnóstico de precisión , para su adecuado manejo y asesoramiento genético , también se muestra la importancia del trabajo en redes en las enfermedades de baja prevalencia y se destaca el rol fundamental de las agrupaciones de padres y familiares en promover políticas de salud para los afectados .
Omar Lugo explicó que las medicinas con las que se tratan las enfermedades raras se conocen como medicamentos huérfanos , de los cuales en México solo existen 85 reconocidos por Cofepris . Esto significa que tan solo 5 % de las enfermedades raras cuentan con un tratamiento hasta el momento . Así mismo , se estima que actualmente hay 10 millones de personas que padecen este tipo de enfermedades en el país , un número significativo considerando la falta de tratamientos disponibles . Este año se está realizando una campaña titulada # ColoresRarosNOinvisbles que busca dar visibilidad a las enfermedades raras , entre las cuales están las que tienen un origen neurológico ( como algunas formas de epilepsia ) o inmunológico ( como la psoriasis pustulosa ) y para las que actualmente se están llevando a cabo investigaciones . “ UCB representa el 30 % de sus ingresos en investigación y desarrollo [ 6 ], esto con el fin de descubrir tratamientos innovadores que permitan mejorar la calidad de vida para las personas que viven con una enfermedad severa ”, concluyó Omar Lugo , Country Lead de UCB México .
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